Vietnam English Japanese
 Đăng nhập
 Thông tin tài khoản Đăng xuất
0
Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
Tìm được 11 kết quả
Heterozygous loss-of-function variants in SPTAN1 cause an early childhood onset distal myopathy
Tác giả: Jonathan De Winter, Jonathan Baets, Sarah Beecroft, Gisèle Bonne, Carsten G Bonnemann, Anita Cairns, Enzo Cohen, Willem De Ridder, Florence Demurger, Jordi Diaz-Manera, Sandra Donkervoort, Biljana Ermanoska, Kevin M Flanigan, Chiara Folland, Tiffany Grider, Peter Hackman, Arnaud Isapof, Mridul Johari, Regina Laine, Cheryl Longman, Isabelle Maystadt, Catherine A McWilliam, Alayne P Meyer, Alice Monticelli, Stefan Nicolau, Rotem Orbach, Johanna Palmio, Gina Ravenscroft, Adriana Rebelo, Michael E Shy, Tanya Stojkovic, Volker Straub, Ana Töpf, Bjarne Udd, Liedewei Van de Vondel, Sumit Verma, Megan A Waldrop, Stephan Züchner
Xuất bản: United States: Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  006.31
 Thêm vào giỏ
 
Mice with Heterozygous Deletion of Exon 3 in the
Tác giả: Daisuke Ariyasu, Daisuke Higa, Ryo Tokudome, Takumi Yonemori, Hayate Shimada, Shinsuke Shibata, Kimi Araki
Xuất bản: Switzerland: International journal of molecular sciences , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  025.3494
 Thêm vào giỏ
 
Identification of novel CDH23 heterozygous variants causing autosomal recessive nonsyndromic hearing loss
Tác giả: Baoqiong Liao, Wuming Xie, Rutian Liu, Qi Zhang, Ting Xie, Dan Jia, Shuwen He, Hailong Huang
Xuất bản: Korea (South: Genes & genomics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  610.28
 Thêm vào giỏ
 
Phenotypic complexities of rare heterozygous neurexin-1 deletions
Tác giả: Michael B Fernando, Kristen J Brennand, Lei Cao, P J Michael Deans, Yu Fan, Gang Fang, Erin K Flaherty, Sadaf Ghorbani, Sarah Kammourh, David A Knowles, Aleta N Murphy, Ryan Onatzevitch, Christopher Padilla, Adriana Pero, Iya A Prytkova, Paul A Slesinger, Alex Tokolyi, Sarah E Williams, Yanchun Zhang
Xuất bản: England: Nature , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  547.632
 Thêm vào giỏ
 
Conditional heterozygous loss of kit receptor tyrosine kinase in neural crest cell lineage is associated with midline cleft lip and bifid nose deformity
Tác giả: Hitomi Aoki, Hiroyuki Tomita, Akira Hara, Takahiro Kunisada
Xuất bản: Netherlands: Journal of oral biosciences , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  133.5266
 Thêm vào giỏ
 
Heterozygous Eif4nif1 Stop-Gain Mice Replicate the Primary Ovarian Insufficiency Phenotype in Women
Tác giả: Mika Moriwaki, Lihua Liu, Emma R James, Neal D Tolley, Ashley M O'Connor, Benjamin Emery, Kenneth Ivan Aston, Robert A Campbell, Corrine K Welt
Xuất bản: United States: Endocrinology , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  364.134
 Thêm vào giỏ
 
[Heterozygous sickle cell anemia - underestimated risk in competitive sports]
Tác giả: Felix Weckbecker
Xuất bản: Germany: MMW Fortschritte der Medizin , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  230.0071
 Thêm vào giỏ
 
Novel compound heterozygous mutation in
Tác giả: Xiao Liu, Wen-Bin He, Cheng-Ying Yang, Jing Yang, Hai-Yan Zhou, Jing-Lin Zhou
Xuất bản: Greece: Molecular medicine reports , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  610.28
 Thêm vào giỏ
 
Beyond seizures: SCN8A heterozygous mutation presenting with epilepsy and paroxysmal dyskinesia
Tác giả: Xinjie Zhang, Tao Yu
Xuất bản: England: Annals of medicine and surgery (2012 , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  621.982
 Thêm vào giỏ
 
Heterozygous COL11A1 mutation associated with congenital cataract, lens subluxation, and zonular loss
Tác giả: Gabriela G Lee, Sugi Panneerselvam, Ta Chen Peter Chang
Xuất bản: England: Canadian journal of ophthalmology. Journal canadien d'ophtalmologie , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  346.06
 Thêm vào giỏ
 
1 2 Tiếp

Truy cập nhanh danh mục

Media
Đồ án TN ĐH-CĐ
Tài liệu điện tử
Truy cập mở
Nghiên cứu khoa học
Sách giáo trình
Báo-Tạp chí
Metadata
Sách tra cứu
Luận văn Thạc sĩ
Luận án Tiến sĩ
Sách tham khảo