Vietnam English Japanese
 Đăng nhập
 Thông tin tài khoản Đăng xuất
0
Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
Tìm được 15 kết quả
Homozygous ASTN1 Nonsense Variant Linked to Epileptic Encephalopathy: A Detailed Report With Unique Clinical Presentation
Tác giả: Akif Ayaz, Omar Alomari, Emine Caliskan, Ahmet Sercan Gökşen, Kıvanç Kök, Safiye Güneş Sager
Xuất bản: Denmark: Clinical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  003.209
 Thêm vào giỏ
 
[A case of homozygous familial hypercholesterolemia combined with acute myocardial infarction in a child]
Tác giả: X Y Chen, Q Qiao, G Zhang
Xuất bản: China: Zhonghua xin xue guan bing za zhi , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  355.021
 Thêm vào giỏ
 
Reporting a Homozygous Case of Neurodevelopmental Disorder Associated With a Novel PRPF8 Variant
Tác giả: Mohammad Reza Mirinezhad, Farzaneh Mirzaei, Arash Salmaninejad, Reza Jafarzadeh Esfehani, Mohammad Reza Seyedtaghia, Sheyda Farahmand, Mehran Beiraghi Toosi, Somayyeh Hashemian, M E Suzzane Lewis
Xuất bản: United States: Molecular genetics & genomic medicine , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  305.5122
 Thêm vào giỏ
 
Evinacumab for children with homozygous familial hypercholesterolemia: a plain language summary
Tác giả: Albert Wiegman, Robert Pordy
Xuất bản: England: Future cardiology , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  352.2384
 Thêm vào giỏ
 
Evinacumab for children with homozygous familial hypercholesterolemia: a plain language summary
Tác giả: Albert Wiegman, Robert Pordy
Xuất bản: England: Future cardiology , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  296.1147
 Thêm vào giỏ
 
Generation of a homozygous CPAMD8 knockout human embryonic stem cell line (WAe009-A-2R) by CRISPR/Cas9 system
Tác giả: Wenmin Pan, Yuhe Yang, Shun Zhang, Xiaoyu Liu, Huijuan Hu, Jia Qu, Hui Liu
Xuất bản: England: Stem cell research , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  020.601
 Thêm vào giỏ
 
Characterizing Homozygous Variants in Bardet-Biedl Syndrome-Associated Genes Within Iranian Families: Unveiling a Founder Variant in BBS2, c.471G>A
Tác giả: Masoumeh Heidari Feizabadi, Masoome Alerasool, Atieh Eslahi, Emran Esmaeilzadeh, Mohammad Yahya Vahidi Mehrjardi, Mitra Saket, Shima Farokhi, Zohreh Fattahi, Hamid Reza Khorram Khorshid, Majid Mojarrad
Xuất bản: United States: Biochemical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  343.0924
 Thêm vào giỏ
 
A novel homozygous missense variant in
Tác giả: Asad Munir, Inam Ullah Khan, Muhammad Ansar, Atta Ur Rehman, Abdur Rashid, Ijaz Anwar, Sabawoon Shah, Sergey Oreshkov, Mukhtar Ullah, Haider Ali Khan, Ubaid Ullah, Ashfaq Ahmad
Xuất bản: England: Ophthalmic genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  302.222
 Thêm vào giỏ
 
A Novel Homozygous Synonymous Variant in CCDC134 as a Cause of Osteogenesis Imperfecta Type XXII
Tác giả: Haiping Ning, Xiao Huang, Cuili Liang, Huifen Mei, Dongdong Tan, Jianqiang Tan, Xiaobao Wei, Dejian Yuan
Xuất bản: Denmark: Clinical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  343.09482
 Thêm vào giỏ
 
Novel homozygous SPAG17 variants cause human male infertility through multiple morphological abnormalities of spermatozoal flagella related to axonemal microtubule doublets
Tác giả: Tao Liu, Imtiaz Ali, Mujahid Hussain, Asad Khan, Ihsan Khan, Hui Ma, Abu Mansoor, Ahmad Nisar, Fazal Rahim, Yousaf Raza, Basit Shah, Wasim Shah, Qing-Hua Shi, Muhammad Shoaib, Meftah Uddin, Bo Xu, Meng-Lei Yang, Jing-Wei Ye
Xuất bản: China: Asian journal of andrology , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  940.436
 Thêm vào giỏ
 
1 2 Tiếp

Truy cập nhanh danh mục

Media
Đồ án TN ĐH-CĐ
Tài liệu điện tử
Truy cập mở
Nghiên cứu khoa học
Sách giáo trình
Báo-Tạp chí
Metadata
Sách tra cứu
Luận văn Thạc sĩ
Luận án Tiến sĩ
Sách tham khảo