Vietnam English Japanese
 Đăng nhập
 Thông tin tài khoản Đăng xuất
0
Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
11-20 trong số 27 kết quả
A missense variant in DEPDC5 resulted in abnormal morphology and increased seizure susceptibility and mortality through regulating mTOR signaling
Tác giả: Jie Liu, Rui Huang, Fenglin Tang, Yuanlin Ma, Patrick Kwan
Xuất bản: United States: Neurobiology of disease , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  617.523
 Thêm vào giỏ
 
SCN5A missense variants and their contribution to deaths in Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS)
Tác giả: Aummarin Chaloemthanetphong, Vichaya Auvichayapat, Saknan Bongsebandhu-Phubhakdi, Kiattawee Choowongkomon, Ashfaque Ahmed Kanhar, Irin Lertparinyaphorn, Napapat Natthasumon, Hasnee Noh, Tikumphorn Sathirapatya, Poonyapat Sukawutthiya, Nattachai Thangsiriskul, Pagparpat Varrathyarom, Kornkiat Vongpaisarnsin, Wikanda Worrapitirungsi
Xuất bản: Netherlands: Forensic science international. Genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  617.523
 Thêm vào giỏ
 
A Novel Missense Variant of
Tác giả: Ryotaro Asano, Makoto Okazawa, Shinya Fujisaki, Takatoyo Kiko, Kinta Hatakeyama, Osamu Takeuchi, Takeshi Ogo, Yoshikazu Nakaoka, Tomohiko Ishibashi, Xin Ding, Keiko Ohta-Ogo, Kotaro Akaki, Saori Umeki-Mizushima, Akiko Yamagishi, Tadakatsu Inagaki, Ai Yaku
Xuất bản: Japan: Circulation reports , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  302.222
 Thêm vào giỏ
 
A single RBM20 missense variant is a potential contributor to dilated cardiomyopathy and/or isolated left ventricular dilatation in the Emilia Romagna region of Italy
Tác giả: Samuela Carigi, Giulia Olivucci, Giulia Parmeggiani, Luigi Monti, Elisa Gardini, Michela Bartolotti, Milva Gobbi, Anna Maria Di Cesare, Giovanni Andrea Luisi, Maddalena Graziosi, Elena Biagini, Luciano Potena, Carlotta Pia Cristalli, Cesare Rossi, Chiara Diquigiovanni, Filippo Ottani, Claudio Graziano, Francesca Marzo, Federica Isidori, Silvia Palmieri, Maria Alessandra Schiavo, Francesca Gualandi, Silvia Amati, Luca Maria Rocchetti
Xuất bản: Netherlands: International journal of cardiology , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  133.323
 Thêm vào giỏ
 
Missense mutation (Ser654Leu) in the
Tác giả: Kumar Gautam Singh, Anbalagan Moorthy
Xuất bản: England: Biomedical reports , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  617.523
 Thêm vào giỏ
 
Landscapes of missense variant impact for human superoxide dismutase 1
Tác giả: Anna Axakova, Megan Ding, Alexander Wahl, Jason Reuter, Jessica Hurt, Adele Mitchell, Stephanie Fradette, Peter M Andersen, Warren van Loggerenberg, Frederick P Roth, Atina G Cote, Radha Subramaniam, Vignesh Senguttuvan, Haotian Zhang, Jochen Weile, Samuel V Douville, Marinella Gebbia, Ammar Al-Chalabi
Xuất bản: United States: bioRxiv : the preprint server for biology , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  612.665
 Thêm vào giỏ
 
A Novel Missense Mutation in SLC12A6 Impairs Ion Transport Function of the Protein to Cause Agenesis of the Corpus Callosum With Peripheral Neuropathy
Tác giả: S Rehan Ahmad, Saema Hanafi
Xuất bản: Denmark: Clinical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  302.222
 Thêm vào giỏ
 
EMD missense variant causes X-linked isolated dilated cardiomyopathy with myocardial emerin deficiency
Tác giả: Linda Bulmer, Charlotta Ljungman, Johan Hallin, Pia Dahlberg, Christian L Polte, Carola Hedberg-Oldfors, Anders Oldfors, Anders Gummesson
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  341.7673
 Thêm vào giỏ
 
Comprehensive characterization of pathogenic missense CTRP6 variants and their association with cancer
Tác giả: Muhammad Zubair Mehboob, Arslan Hamid, Jeevotham Senthil Kumar, Xia Lei
Xuất bản: England: BMC cancer , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  633.15
 Thêm vào giỏ
 
A novel missense mutation Smad4 V354L enhances the efficacy of docetaxel in non-small cell lung cancer
Tác giả: Xia Xue, Yongjia Zhou, Xiaogang Zhao, Huiping Liu, Yan Gao, Xinyu Ma, Zhaohua Xiao, Wenhao Zhang, Peichao Li, Zhongxian Tian, Yun Luan
Xuất bản: France: Biomedicine & pharmacotherapy = Biomedecine & pharmacotherapie , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  153.69
 Thêm vào giỏ
 
Trước 1 2 3 Tiếp

Truy cập nhanh danh mục

Media
Đồ án TN ĐH-CĐ
Tài liệu điện tử
Truy cập mở
Nghiên cứu khoa học
Sách giáo trình
Báo-Tạp chí
Metadata
Sách tra cứu
Luận văn Thạc sĩ
Luận án Tiến sĩ
Sách tham khảo