Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
21-27 trong số 27 kết quả
A novel homozygous missense variant in
Tác giả: Asad Munir, Inam Ullah Khan, Muhammad Ansar, Atta Ur Rehman, Abdur Rashid, Ijaz Anwar, Sabawoon Shah, Sergey Oreshkov, Mukhtar Ullah, Haider Ali Khan, Ubaid Ullah, Ashfaq Ahmad
Xuất bản: England: Ophthalmic genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  302.222
 
A de novo missense mutation in PPP2R5D alters dopamine pathways and morphology of iPSC-derived midbrain neurons
Tác giả: Jasmine L Carter, Julian A N M Halmai, Jennifer J Waldo, Paula A Vij, Maribel Anguiano, Isaac J Villegas, Yu Xin Du, Jan Nolta, Kyle D Fink
Xuất bản: England: Stem cells (Dayton, Ohio , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  003.3
 
CACNA1S Channelopathy - A Novel Missense Variant Causing Hypokalemic Periodic Paralysis
Tác giả: Ashwini Chityala, Pradeep Kumar Gunasekaran, Rahul Gupta, Lokesh Saini, Rahul Prasad Sinha
Xuất bản: India: Indian journal of pediatrics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  579.243
 
Critical assessment of missense variant effect predictors on disease-relevant variant data
Tác giả: Ruchir Rastogi, François Ancien, Gaia Andreoletti, Giulia Babbi, Constantina Bakolitsa, Timothy Bergquist, Steven E Brenner, Rita Casadio, Kirsley Chennen, Ryan Chung, Gabriel Cia, David N Cooper, Nilah M Ioannidis, Akash Kamandula, Changwon Keum, Dong-Wook Kim, Kyoungyeul Lee, Chang Li, Sindy Li, Xiaoming Liu, Céline Marquet, Pier Luigi Martelli, Matthew Mort, Tobias Olenyi, Vikas Pejaver, Yisu Peng, Olivier Poch, Fabrizio Pucci, Predrag Radivojac, Daniele Raimondi, Marianne Rooman, Burkhard Rost, Castrense Savojardo, Wim Vranken, Thomas Weber, Junwoo Woo
Xuất bản: Germany: Human genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  353.9
 
A novel missense mutation Smad4 V354L enhances the efficacy of docetaxel in non-small cell lung cancer
Tác giả: Xia Xue, Yan Gao, Peichao Li, Huiping Liu, Yun Luan, Xinyu Ma, Zhongxian Tian, Zhaohua Xiao, Wenhao Zhang, Xiaogang Zhao, Yongjia Zhou
Xuất bản: France: Biomedicine & pharmacotherapy = Biomedecine & pharmacotherapie , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  940.436
 
Arg209Lys and Gln508His missense variants in Rabphilin 3A cause pre- and post-synaptic dysfunctions at excitatory glutamatergic synapses
Tác giả: Marta Barzasi, Alessio Spinola, Alex Costa, Lisa Pavinato, Alfredo Brusco, Elena Marcello, Monica DiLuca, Fabrizio Gardoni
Xuất bản: England: Scientific reports , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  352.243
 
Decoding Mechanisms of PTEN Missense Mutations in Cancer and Autism Spectrum Disorder using Interpretable Machine Learning Approaches
Tác giả: Miao Yang, Jingran Wang, Ziyun Zhou, Wentian Li, Gennady Verkhivker, Fei Xiao, Guang Hu
Xuất bản: United States: bioRxiv : the preprint server for biology , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  579.135
 

Truy cập nhanh danh mục