Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
81-90 trong số 207 kết quả
Novel p.Arg534del Mutation and MTHFR C667T Polymorphism in Fragile X Syndrome (FXS) With Autism Spectrum Phenotype: A Case Report
Tác giả: Hasan Hasan, Seyedeh Ala Mokhtabad Amrei, Paul Hagerman, Randi J Hagerman, Jamie Leah Randol, Ellery R Santos, Flora Tassone
Xuất bản: United States: Case reports in genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  133.5266
 
Somatic gain-of-function mutation in TLR7 causes early-onset systemic lupus erythematosus
Tác giả: Yi Zeng, Yue Du, Ting Li, Mingsheng Ma, Siming Peng, Hongmei Song, Panfeng Tao, Jun Wang, Wei Wang, Wei Wang, Xiuli Wang, Xiaomin Yu, Qing Zhou
Xuất bản: England: Annals of the rheumatic diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  331.8904
 
Somatic mutations in arteriovenous malformations in hereditary hemorrhagic telangiectasia support a bi-allelic two-hit mutation mechanism of pathogenesis
Tác giả: Evon DeBose-Scarlett, Andrew K Ressler, Marie E Faughnan, Douglas A Marchuk, Carol J Gallione, Gonzalo Sapisochin Cantis, Cassi Friday, Shantel Weinsheimer, Katharina Schimmel, Edda Spiekerkoetter, Helen Kim, James R Gossage
Xuất bản: United States: American journal of human genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  599.759
 
Mutation in Staphylococcus aureus that supports gain of function in susceptibility both to hypochlorous acid and to human neutrophils
Tác giả: Athmane Teghament, Alexander R Horswill, Jeffery S Kavanaugh, William M Nauseef, Katrin Schilcher
Xuất bản: England: Journal of leukocyte biology , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  343.09482
 
A novel missense mutation Smad4 V354L enhances the efficacy of docetaxel in non-small cell lung cancer
Tác giả: Xia Xue, Yongjia Zhou, Xiaogang Zhao, Huiping Liu, Yan Gao, Xinyu Ma, Zhaohua Xiao, Wenhao Zhang, Peichao Li, Zhongxian Tian, Yun Luan
Xuất bản: France: Biomedicine & pharmacotherapy = Biomedecine & pharmacotherapie , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  153.69
 
A de novo missense mutation in PPP2R5D alters dopamine pathways and morphology of iPSC-derived midbrain neurons
Tác giả: Jasmine L Carter, Julian A N M Halmai, Jennifer J Waldo, Paula A Vij, Maribel Anguiano, Isaac J Villegas, Yu Xin Du, Jan Nolta, Kyle D Fink
Xuất bản: England: Stem cells (Dayton, Ohio , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  003.3
 
Transmembrane Parkinson's disease mutation of PINK1 leads to altered mitochondrial anchoring
Tác giả: Raelynn Brassard, Elena Arutyunova, Emmanuella Takyi, L Michel Espinoza-Fonseca, Howard S Young, Nicolas Touret, M Joanne Lemieux
Xuất bản: United States: The Journal of biological chemistry , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  616.833
 
Cancer-independent somatic mutation of the wild-type NF1 allele in normal tissues in neurofibromatosis type 1
Tác giả: Thomas R W Oliver, Andrew R J Lawson, Taryn D Treger, Stefanie V Lensing, G A Amos Burke, Kristian Aquilina, Ulrike Löbel, Isidro Cortes-Ciriano, Darren Hargrave, Mette Jorgensen, Flora A Jessop, Tim H H Coorens, Henry Lee-Six, Adrienne M Flanagan, Kieren Allinson, Inigo Martincorena, Thomas S Jacques, Sam Behjati, Anna Tollit, Hyunchul Jung, Yvette Hooks, Rashesh Sanghvi, Matthew D Young, Timothy M Butler, Pantelis A Nicola
Xuất bản: United States: Nature genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  658.3125
 
A novel missense mutation Smad4 V354L enhances the efficacy of docetaxel in non-small cell lung cancer
Tác giả: Xia Xue, Yan Gao, Peichao Li, Huiping Liu, Yun Luan, Xinyu Ma, Zhongxian Tian, Zhaohua Xiao, Wenhao Zhang, Xiaogang Zhao, Yongjia Zhou
Xuất bản: France: Biomedicine & pharmacotherapy = Biomedecine & pharmacotherapie , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  940.436
 
Nonsense-mediated mrna decay in human disease : an approach for personalized medicine
Tác giả: Fabrice LejeuneJieshuang Jia, Fabrice Lejeune
Xuất bản: Boston, MA: Elsevier , 2016.
Bộ sưu tập: Khoa học ứng dụng
eBook (pdf)
ddc:  616.042
 

Truy cập nhanh danh mục