Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
11-20 trong số 33 kết quả
Systematic identification of rare disease patients in electronic health records enables evaluation of clinical outcomes
Tác giả: Arjun S Yadaw, Ewy A Mathé, Eric Sid, Hythem Sidky, Chenjie Zeng, Qian Zhu
Xuất bản: United States: medRxiv : the preprint server for health sciences , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  230.0071
 
Mechanism of glucocerebrosidase activation and dysfunction in Gaucher disease unraveled by molecular dynamics and deep learning [electronic resource]
Tác giả:
Xuất bản: Bethesda, Md. : Oak Ridge, Tenn: National Institutes of Health (U.S.) ; Distributed by the Office of Scientific and Technical Information, U.S. Dept. of Energy , 2019
Bộ sưu tập: Báo, Tạp chí
ddc:  616.988
 
Applying Next Generation Sequencing and Transgenic Models to Rare Disease Research
Tác giả: Arvin M Gouw, George A Brooks, George A Brooks, Arvin M Gouw, Amritha Jaishankar, Amritha Jaishankar
Xuất bản: Frontiers Media SA , 2020
Bộ sưu tập: Tài liệu truy cập mở
eBook (pdf)
ddc: 
 
Rare Disease Policy in High-Income Countries: An Overview of Achievements, Challenges, and Solutions
Tác giả: Arianna Gentilini, Emilie Neez, Durhane Wong-Rieger
Xuất bản: United States: Value in health : the journal of the International Society for Pharmacoeconomics and Outcomes Research , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  616.044
 
A Rare Intervention in a Rare Disease: Simultaneous Bilateral Keratoplasty in Bilateral
Tác giả: İlayda Korkmaz, Nihat Furkan Eratılgan, Cem Şimşek, Banu Yaman, Sait Eğrilmez, Özlem Barut Selver
Xuất bản: Turkey: Turkish journal of ophthalmology , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  341.29
 
A rare case of adult-onset Still's disease presenting in the early postpartum period
Tác giả: Anna Lieschke, Muhammad Haziq Hasnol, Annabel Martin, Ted Tsai
Xuất bản: England: Obstetric medicine , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  090
 
Hepatic silicosis as a rare cause of granulomatous liver disease
Tác giả: María Del Barrio, María Luisa Cagigal, Álvaro Díaz-González
Xuất bản: Spain: Gastroenterologia y hepatologia , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  004.0151
 
Extensive Esophageal Papillomatosis: A Rare Disease With Difficult Diagnosis
Tác giả: Miriam Chinzon, Sergio Barbosa Marques, Eduardo Guimarães Hourneaux de Moura
Xuất bản: United States: ACG case reports journal , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  553.421
 
Capturing Real-World Rare Disease Patient Journeys: Are Current Methodologies Sufficient for Informed Healthcare Decisions?
Tác giả: Kristen A Cribbs, Lucas T A Blackmore, Asia R Banks, Da Sol Kim, Betsy J Lahue
Xuất bản: England: Journal of evaluation in clinical practice , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  616.044
 
Capturing Real-World Rare Disease Patient Journeys: Are Current Methodologies Sufficient for Informed Healthcare Decisions?
Tác giả: Kristen A Cribbs, Lucas T A Blackmore, Asia R Banks, Da Sol Kim, Betsy J Lahue
Xuất bản: England: Journal of evaluation in clinical practice , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  202.117
 

Truy cập nhanh danh mục