Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
11-20 trong số 25 kết quả
Mechanism of glucocerebrosidase activation and dysfunction in Gaucher disease unraveled by molecular dynamics and deep learning [electronic resource]
Tác giả:
Xuất bản: Bethesda, Md. : Oak Ridge, Tenn: National Institutes of Health (U.S.) ; Distributed by the Office of Scientific and Technical Information, U.S. Dept. of Energy , 2019
Bộ sưu tập: Báo, Tạp chí
ddc:  616.988
 
Applying Next Generation Sequencing and Transgenic Models to Rare Disease Research
Tác giả: Arvin M Gouw, George A Brooks, George A Brooks, Arvin M Gouw, Amritha Jaishankar, Amritha Jaishankar
Xuất bản: Frontiers Media SA , 2020
Bộ sưu tập: Tài liệu truy cập mở
eBook (pdf)
ddc: 
 
Malignant peripheral nerve sheath tumour presenting as a metastatic melanoma mimic in a patient with a rare germline disease-causing variant of BAP1
Tác giả: Amy Cunliffe, Rand Hawari, Angana Mitra, Bipin Mathew, William Merchant, Hayley Smith, Andrew J Muinonen-Martin, Maulina Sharma
Xuất bản: England: Clinical and experimental dermatology , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  616.77
 
Detections of rare enterovirus C105 linked to an emerging novel clade, Spain, 2019 to 2024
Tác giả: Maria Dolores Fernandez-Garcia, Juan Camacho, María Cabrerizo, Francisco Diez-Fuertes, Estrella Ruiz de Pedro, Nerea García-Ibañez, Ana Navascués, Carla Berengua, Pedro Antequera-Rodriguez, Montserrat Ruiz-García, Maria Teresa Pastor-Fajardo
Xuất bản: Sweden: Euro surveillance : bulletin Europeen sur les maladies transmissibles = European communicable disease bulletin , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  363.232
 
The Matchmaker Exchange [electronic resource] : A Platform for Rare Disease Gene Discovery
Tác giả:
Xuất bản: Washington, D.C. : Oak Ridge, Tenn: United States. Dept. of Energy. Office of Science ; Distributed by the Office of Scientific and Technical Information, U.S. Dept. of Energy , 2015
Bộ sưu tập: Báo, Tạp chí
ddc:  570
 
From Serendipity to Scalability in Rare Disease Patient Collaborations
Tác giả: Kerry Grens, Judith L Weisenberg, Robin C Ryther, Harrison W Gabel
Xuất bản: United States: Missouri medicine , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  636.0885
 
Adult polyglucosan body disease: ultrarare but commonly misdiagnosed
Tác giả: Francisco Caiza-Zambrano, Mayra Aldecoa, Carlos Rugilo, Ana Lia Taratuto, Cintia Marchesoni, Luciana León-Cejas, Ricardo Reisin, Pablo Bonardo
Xuất bản: England: Practical neurology , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  616.73
 
Advancing Genomics for Rare Disease Diagnosis and Therapy Development
Tác giả: Zhichao Liu, Zhichao Liu, Mike Mikailov, Mike Mikailov, Ruth Roberts, Ruth Roberts, Tieliu Shi, Tieliu Shi, Weida Tong, Weida Tong
Xuất bản: Frontiers Media SA , 2020
Bộ sưu tập: Tài liệu truy cập mở
eBook (pdf)
ddc: 
 
Defining Disease, Diagnosis, and Translational Medicine within a Homeostatic Perturbation Paradigm [electronic resource] : The National Institutes of Health Undiagnosed Diseases Program Experience
Tác giả:
Xuất bản: Berkeley, Calif. : Oak Ridge, Tenn: Lawrence Berkeley National Laboratory ; Distributed by the Office of Scientific and Technical Information, U.S. Dept. of Energy , 2017
Bộ sưu tập: Báo, Tạp chí
ddc:  610
 
Breast Erdheim-Chester disease: an unusual presentation of a rare disorder
Tác giả: Jielin Jia, Tengwei Deng, Zhang Tao
Xuất bản: England: QJM : monthly journal of the Association of Physicians , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  972.0834
 

Truy cập nhanh danh mục