Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
131-140 trong số 146 kết quả
Genotype and cardiac outcome in patients with cardiocutaneous syndrome (Naxos disease variant: Carvajal syndrome)
Tác giả: Maha Binfadel, Dimpna Calila Albert-Brotons, Mohamed Umair Aleem, Mohammed Alhabdan, Zuhair AlHassnan, Nadiah Alruwaili, Sahar Tulbah, Olga Vriz
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  551.5272
 
Acute hepatic porphyria in Denmark; a retrospective study
Tác giả: Magnus Emil Ulrich Wagner, Morten Frost, Jan Frystyk
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  614.579
 
Analysis of SMN protein in umbilical cord blood and postnatal peripheral blood of neonates with SMA: a rationale for pro...
Tác giả: Noriko Otsuki, Hiroyuki Awano, Kazuhiro Haginoya, Tamaki Kato, Emiko Kobayashi, Mari Matsuo, Kayoko Saito, Toshio Saito, Yasuhiro Takeshima, Mari Urano, Mamoru Yokomura
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  546.671
 
TTN:c.12478del in proximal I-band of titin represents a common molecular cause of dilated cardiomyopathy in Slovenian pa...
Tác giả: Nina Vodnjov, Andraž Cerar, Aleš Maver, Borut Peterlin, Karin Writzl
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  018
 
Health-related quality of life and family functioning in parents of children with Barth syndrome: an application of the ...
Tác giả: Yoonjeong Lim, Ickpyo Hong, Areum Han
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  339.21
 
Status and frontiers of Fabre disease
Tác giả: Wei Chu, Min Chen, Xiaoqin Lv, Sheng Lu, Changyan Wang, Limin Yin, Linyan Qian, Jiana Shi
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  001.422
 
Six Chinese patients with propionic acidemia: from asymptomatic to death in the neonatal period
Tác giả: Shunan Wang, Lulu Li, Xinmei Mao, Yulan Ma, Haihe Yang, Yuting Sang, Yue Tang, Lifei Gong, Jinqi Zhao, Lijin Gu, Yuanyuan Kong
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  070.48346
 
The natural history of protrusio acetabuli in Marfan syndrome and other hereditary connective tissue disorders: a 10-yea...
Tác giả: Tordis Böker, Eva Kirkhus, Are Hugo Pripp, Svend Rand-Hendriksen, Benedicte Paus, Hans-Jørgen Smith, Rigmor Lundby
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  950
 
Identification of ETFDH gene c. 487 + 2 T > A pathogenic variant and mechanisms for polycystic kidney in neonatal ons...
Tác giả: Bijun Zhang, Dongyang Zhang, Feiyue Sun, Xinxin Si, Meng Luan, Rong He
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  610.28
 
Correction to: Quality of care for people with differences of sex development (DSD) in Germany
Tác giả: Maike Schnoor, Andreas Heidenreich, Martina Jürgensen, Ulla Döhnert, Olaf Hiort, Alexander Katalinic
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  070.48346
 

Truy cập nhanh danh mục