Vietnam English Japanese
 Đăng nhập
 Thông tin tài khoản Đăng xuất
0
Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
21-30 trong số 134 kết quả
Functional variants in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene are associated with increased...
Tác giả: Anna Prizment, Abby Standafer, Daniel D Buchanan, Robert C Grant, Stephanie L Schmit, Elizabeth A Platz, Corinne E Joshu, David J Couper, Ulrike Peters, Timothy K Starr, Patricia Scott, Nathan Pankratz, Conghui Qu, Kathleen M Beutel, Shuo Wang, Wen-Yi Huang, Annika Lindblom, Rachel Pearlman, Bethany Van Guelpen, Alicja Wolk
Xuất bản: England: Human molecular genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  152.1
 Thêm vào giỏ
 
Autosomal dominant SLURP1 variants cause palmoplantar keratoderma and progressive symmetric erythrokeratoderma
Tác giả: Xingyuan Jiang, Ryland D Mortlock, Ivan B Lomakin, Jing Zhou, Ronghua Hu, María Laura Cossio, Christopher G Bunick, Keith A Choate
Xuất bản: England: The British journal of dermatology , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  611.01816
 Thêm vào giỏ
 
A p.N92K variant of the GTPase RAC3 disrupts cortical neuron migration and axon elongation
Tác giả: Ryota Sugawara, Keisuke Hamada, Hidenori Ito, Marcello Scala, Hiroshi Ueda, Hidenori Tabata, Kazuhiro Ogata, Koh-Ichi Nagata
Xuất bản: United States: The Journal of biological chemistry , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  037.811
 Thêm vào giỏ
 
Isolated Congenital Vertebral Anomaly and Sprengel's Deformity in a WBP11 Pathogenic Variant
Tác giả: Bo Kyung Shin, Jaewon Kim, Myung Shin Kim, Dae-Hyun Jang
Xuất bản: Netherlands: European journal of medical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  949.59012
 Thêm vào giỏ
 
The CFTR K464N variant in fetuses potential increases premature birth risk in Chinese families
Tác giả: Jingping Li, Lingyun Zhang, Fangfang Xi, Chuanping Lin, Qitao Zhan, Qing Zhou, Shi Zheng, Weikang Chen, Fan Jin
Xuất bản: England: Human genomics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  297.1248
 Thêm vào giỏ
 
Enhancement of plasma kallikrein specificity of antitrypsin variants identified by phage display and partial reversion
Tác giả: Sangavi Sivananthan, Tyler Seto, Negin C Tehrani, Varsha Bhakta, William P Sheffield
Xuất bản: England: BMC biotechnology , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  809.008
 Thêm vào giỏ
 
Rare ZMPSTE24 variants increase risk of hypertriglyceridemia and metabolic syndrome
Tác giả: Lauriane Le Collen, Camille Desgrouas, Alexandre Lourdelle, Brigitte Delemer, Nathalie Bonello-Palot, Martine Vaxillaire, Catherine Badens, Philippe Froguel, Amélie Bonnefond, Céline Lukas Croisier, Brunot Creugnet, Aurélie Dechaume, Bénédicte Toussaint, Emmanuel Vaillant, Souhila Amanzougarene, Emmanuel Buse Falay, Mehdi Derhourhi
Xuất bản: England: European journal of endocrinology , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  133.594
 Thêm vào giỏ
 
A Novel Pathogenic Variant of DICER1 Gene in a Young Greek Patient with 2 Different Sex-Cord Ovarian Tumors and Multinodular Goiter
Tác giả: Afroditi Roumpou, Argyro-Ioanna Ieronimaki, Aspasia Manta, Ioannis G Panayiotides, Constantine A Stratakis, Sophia Kalantaridou, Melpomeni Peppa
Xuất bản: Switzerland: International journal of molecular sciences , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  623.853
 Thêm vào giỏ
 
A splicing variant in EFCAB7 hinders ciliary transport and disrupts cardiac development
Tác giả: Xin Yang, Qiuye Wang, Yayun Gu, Bijun Zhao, Shen Yue, Zhibin Hu, Tianyuan Li, Yan Zhou, Jimiao Gao, Wanting Ma, Na Zhao, Xinyue Liu, Zihe Ai, Steven Y Cheng
Xuất bản: United States: The Journal of biological chemistry , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  641.462
 Thêm vào giỏ
 
Pathogenicity analysis of ATP7B in pediatric patients with Wilson's disease and functional verification of alternative s...
Tác giả: Yanjun Wang, Jingjing Wang, Shufang Xiao, Chengjun Deng, Li Li, Weihua Shou, Xingxing Feng, Nana Zhai, Qian Han, Xishu Deng, Bin Li
Xuất bản: Netherlands: Clinica chimica acta; international journal of clinical chemistry , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  636.0885
 Thêm vào giỏ
 
Trước 1 2 3 4 5 Tiếp

Truy cập nhanh danh mục

Media
Đồ án TN ĐH-CĐ
Tài liệu điện tử
Truy cập mở
Nghiên cứu khoa học
Sách giáo trình
Báo-Tạp chí
Metadata
Sách tra cứu
Luận văn Thạc sĩ
Luận án Tiến sĩ
Sách tham khảo