Vietnam English Japanese
 Đăng nhập
 Thông tin tài khoản Đăng xuất
0
Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
21-30 trong số 129 kết quả
The RAB32 p.Ser71Arg Variant in Parkinsonisms: Insights from a Large Italian Cohort
Tác giả: Luca Magistrelli, Marta Brumana, Valeria Rimoldi, Sofia Poggi-Longostrevi, Elena Contaldi, Gianni Pezzoli, Letizia Straniero, Ioannis U Isaias, Rosanna Asselta
Xuất bản: United States: Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  789.49
 Thêm vào giỏ
 
A missense variant in DEPDC5 resulted in abnormal morphology and increased seizure susceptibility and mortality through regulating mTOR signaling
Tác giả: Jie Liu, Rui Huang, Fenglin Tang, Yuanlin Ma, Patrick Kwan
Xuất bản: United States: Neurobiology of disease , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  617.523
 Thêm vào giỏ
 
A homozygous TARS2 variant is a novel cause of syndromic neonatal diabetes
Tác giả: Russell Donis, Kashyap A Patel, Michael N Weedon, Andrew T Hattersley, Sarah E Flanagan, Elisa De Franco, Matthew N Wakeling, Matthew B Johnson, Masha M Amoli, Melek Yildiz, Teoman Akçay, Irani Aspi, James Yong, Hanieh Yaghootkar
Xuất bản: England: Diabetic medicine : a journal of the British Diabetic Association , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  368.325
 Thêm vào giỏ
 
A Novel Pathogenic Variant in the
Tác giả: Alix De Faria, Víctor Charoenrook, Raquel Larena, Álvaro Ferragut-Alegre, Rebeca Valero, Gemma Julio, Rafael I Barraquer
Xuất bản: Switzerland: Journal of clinical medicine , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  025.313
 Thêm vào giỏ
 
A TAF11 variant contributes to non-syndromic cleft lip only through modulating neural crest cell migration
Tác giả: Dandan Li, Yu Tian, Mulong Du, Lin Wang, Yongchu Pan, Barbara Vona, Xin Yu, Junyan Lin, Lan Ma, Shu Lou, Xiaofeng Li, Guirong Zhu, Yuting Wang
Xuất bản: England: Human molecular genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  037.811
 Thêm vào giỏ
 
Functional variant at 19q13.3 confers nonsyndromic cleft palate susceptibility by regulating
Tác giả: Shu Lou, Ziyue Miao, Xiaofeng Li, Lan Ma, Dandan Li, Mulong Du, Lin Wang, Yongchu Pan
Xuất bản: United States: iScience , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  005.114
 Thêm vào giỏ
 
A missense variant in DEPDC5 resulted in abnormal morphology and increased seizure susceptibility and mortality through regulating mTOR signaling
Tác giả: Jie Liu, Rui Huang, Fenglin Tang, Yuanlin Ma, Patrick Kwan
Xuất bản: United States: Neurobiology of disease , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  617.523
 Thêm vào giỏ
 
A Transcriptional Variant of Anaplastic Lymphoma Kinase Promotes Apoptosis in Ovarian High-Grade Serous Carcinoma
Tác giả: Ako Yokoi, Miki Hashimura, Yasuko Oguri, Makoto Saegusa, Daigo Yoshimori
Xuất bản: United States: Molecular carcinogenesis , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  333.822
 Thêm vào giỏ
 
RPE65 variant p.(E519K) causes a novel dominant adult-onset maculopathy in 83 affected individuals
Tác giả: Eline Van Vooren, Miriam Bauwens, Karin Dahan, Elfride De Baere, Marieke De Bruyne, Stijn Van de Sompele, Julie De Zaeytijd, Tanguy Demaret, Filip Van den Broeck, Claire-Marie Dhaenens, Eline Geens, Adriana Iglesias Gonzalez, Cheryl Y Gregory-Evans, Kevin Gregory-Evans, Mattias Van Heetvelde, Lies Hoefsloot, Julie Jacob, Susanne Kohl, Bart P Leroy, Ian M MacDonald, Quinten Mahieu, Isabelle Maystadt, Luc Van Os, Elise Platteau, Eugenia Poliakov, Laurence Postelmans, Florence Rasquin, T Michael Redmond, Joke Ruys, Narin Sheri, Vasily Smirnov, Kirk A J Stephenson, Alberta A H J Thiadens, Sari Tuupanen, Sheetal Uppal, Sascha Vermeer, Theresia Zuleger
Xuất bản: United States: Research square , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  362.883
 Thêm vào giỏ
 
Presentation of an unusual variant of cellular dermatofibroma: a case report
Tác giả: Basem H Alshareef, Ghadeer Faiz M Alharthi, Shumaila Baig, Saleha Khan
Xuất bản: England: Journal of surgical case reports , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  362.883
 Thêm vào giỏ
 
Trước 1 2 3 4 5 Tiếp

Truy cập nhanh danh mục

Media
Đồ án TN ĐH-CĐ
Tài liệu điện tử
Truy cập mở
Nghiên cứu khoa học
Sách giáo trình
Báo-Tạp chí
Metadata
Sách tra cứu
Luận văn Thạc sĩ
Luận án Tiến sĩ
Sách tham khảo