Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
41-50 trong số 134 kết quả
Presentation of an unusual variant of cellular dermatofibroma: a case report
Tác giả: Basem H Alshareef, Ghadeer Faiz M Alharthi, Shumaila Baig, Saleha Khan
Xuất bản: England: Journal of surgical case reports , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  362.883
 
A Novel Missense Variant of
Tác giả: Ryotaro Asano, Makoto Okazawa, Shinya Fujisaki, Takatoyo Kiko, Kinta Hatakeyama, Osamu Takeuchi, Takeshi Ogo, Yoshikazu Nakaoka, Tomohiko Ishibashi, Xin Ding, Keiko Ohta-Ogo, Kotaro Akaki, Saori Umeki-Mizushima, Akiko Yamagishi, Tadakatsu Inagaki, Ai Yaku
Xuất bản: Japan: Circulation reports , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  302.222
 
A novel variant in ARSA causes a rare phenotype of infantile metachromatic leukodystrophy in a Malian family
Tác giả: Alassane Baneye Maiga, Abdoulaye Arama, Modibo K Goita, Salimata Diarra, Mustafa K Khokha, Saquib A Lakhani, Guida Landouré, Abdoulaye Yalcouyé, Mohamed Albakaye, Ji Weizhen, Salia Bamba, Oumou Traoré, Moussa Sangaré, Mahamadou Kotioumbé, Samba Ogomaly Djimdé
Xuất bản: United States: Neurogenetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  302.222
 
VarGuideAtlas: a repository of variant interpretation guidelines
Tác giả: Mireia Costa, Alberto García S, Oscar Pastor
Xuất bản: England: Database : the journal of biological databases and curation , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  616.078
 
Novel SMARCA4 Variant in an Infant With Atypical Teratoid Rhabdoid Tumor
Tác giả: Shria K Haldipurkar, Sudarshawn N Damodharan, Pamela Rathbun, Kai Lee Yap, Nitin Wadhwani, Angela J Waanders
Xuất bản: United States: Journal of pediatric hematology/oncology , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  011.09
 
A missense variant in DEPDC5 resulted in abnormal morphology and increased seizure susceptibility and mortality through regulating mTOR signaling
Tác giả: Jie Liu, Rui Huang, Fenglin Tang, Yuanlin Ma, Patrick Kwan
Xuất bản: United States: Neurobiology of disease , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  617.523
 
A previously unknown variant of the calcaneofibular ligament
Tác giả: Kacper Ruzik, Andrzej Borowski, Anna Czech, Marek Drobniewski, Łukasz Olewnik
Xuất bản: Poland: Folia morphologica , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  133.531
 
Pathogenic TNFRSF13B Variant in an Adult Japanese Patient with Common Variable Immunodeficiency
Tác giả: Naokazu Nakamura, Nobuyoshi Arima, Ryo Ikunari, June Takeda, Yasuhiro Tanaka, Hiroko Tsunemine
Xuất bản: Japan: Internal medicine (Tokyo, Japan , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  571.939
 
A Novel De Novo Variant in KCNH5 in a Patient with Refractory Epileptic Encephalopathy
Tác giả: Akihiko Mitsutake, Keishi Fujio, Jun Fujishiro, Hiroaki Harada, Hiroyuki Ishiura, Takashi Matsukawa, Jun Mitsui, Harushi Mori, Shinichi Morishita, Tatsuhiko Naito, Tatsushi Toda, Shoji Tsuji
Xuất bản: Japan: Internal medicine (Tokyo, Japan , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  940.436
 
A Novel Pathogenic Variant in the
Tác giả: Alix De Faria, Víctor Charoenrook, Raquel Larena, Álvaro Ferragut-Alegre, Rebeca Valero, Gemma Julio, Rafael I Barraquer
Xuất bản: Switzerland: Journal of clinical medicine , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  972.8202
 

Truy cập nhanh danh mục