Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
51-60 trong số 134 kết quả
PCK1 and SLC22A2 gene variants associated with response to metformin treatment in type 2 diabetes
Tác giả: Sophie St-Amour, Laurence Tessier, Janie Harnois, Catherine Allard, Alexandre Lavoie, Philippe Caron, Luigi Bouchard, Patrice Perron, Karine Tremblay
Xuất bản: United States: PloS one , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  627.12
 
The novel protein C variant p.C101F results in early intracellular degradation that drives type I protein C deficiency
Tác giả: Rikuto Yui, Satomi Nagaya, Eriko Morishita, Ibuki Yasuda, Tomoki Togashi, Yuika Kikuchi, Kengo Saito, Makiko Meguro-Horike, Shin-Ichi Horike, Hiroshi Kawasaki, Hidekazu Nishikii
Xuất bản: Japan: International journal of hematology , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  331.126
 
A single RBM20 missense variant is a potential contributor to dilated cardiomyopathy and/or isolated left ventricular dilatation in the Emilia Romagna region of Italy
Tác giả: Samuela Carigi, Giulia Olivucci, Giulia Parmeggiani, Luigi Monti, Elisa Gardini, Michela Bartolotti, Milva Gobbi, Anna Maria Di Cesare, Giovanni Andrea Luisi, Maddalena Graziosi, Elena Biagini, Luciano Potena, Carlotta Pia Cristalli, Cesare Rossi, Chiara Diquigiovanni, Filippo Ottani, Claudio Graziano, Francesca Marzo, Federica Isidori, Silvia Palmieri, Maria Alessandra Schiavo, Francesca Gualandi, Silvia Amati, Luca Maria Rocchetti
Xuất bản: Netherlands: International journal of cardiology , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  133.323
 
Variant anatomy of the iliac veins and presence of two venous rings around the arteries in the pelvis
Tác giả: Satheesha B Nayak, Soumya Kodimajalu Vasudeva
Xuất bản: Japan: Anatomical science international , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  271.095
 
Novel intronic variant in NDUFS7 gene results in mitochondrial complex I assembly defect with early basal ganglia and midbrain involvement with progressive neuroimaging findings
Tác giả: Jaakko Oikarainen, Reetta Hinttala, Naemeh Nayebzadeh, Salla M Kangas, Katariina Mankinen, Elisa Rahikkala, Hannaleena Kokkonen, Päivi Vieira, Maria Suo-Palosaari, Johanna Uusimaa
Xuất bản: Netherlands: Mitochondrion , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  302.222
 
Autosomal dominant SLURP1 variants cause palmoplantar keratoderma and progressive symmetric erythrokeratoderma
Tác giả: Xingyuan Jiang, Ryland D Mortlock, Ivan B Lomakin, Jing Zhou, Ronghua Hu, María Laura Cossio, Christopher G Bunick, Keith A Choate
Xuất bản: England: The British journal of dermatology , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  363.232
 
Refined variant calling pipeline on RNA-seq data of breast cancer cell lines without matched-normal samples
Tác giả: Sonja Eberth, Julia Koblitz, Laura Steenpaß, Claudia Pommerenke
Xuất bản: England: BMC research notes , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  333.9164
 
The OXT rs6133010 variant modulates susceptibility to psychiatric symptoms during withdrawal in patients with alcohol dependence
Tác giả: Guanghui Shen, Wei Wang, Yuyu Wu, Xinguang Luo, Kexin Wang, Yu-Hsin Chen, Yimin Kang, Yanlong Liu, Fan Wang, Li Chen
Xuất bản: England: BMC psychiatry , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  457.9
 
Landscapes of missense variant impact for human superoxide dismutase 1
Tác giả: Anna Axakova, Megan Ding, Alexander Wahl, Jason Reuter, Jessica Hurt, Adele Mitchell, Stephanie Fradette, Peter M Andersen, Warren van Loggerenberg, Frederick P Roth, Atina G Cote, Radha Subramaniam, Vignesh Senguttuvan, Haotian Zhang, Jochen Weile, Samuel V Douville, Marinella Gebbia, Ammar Al-Chalabi
Xuất bản: United States: bioRxiv : the preprint server for biology , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  612.665
 
Robust Prediction of Enzyme Variant Kinetics with RealKcat
Tác giả: Karuna Anna Sajeevan, Abraham Osinuga, Brisa Calderon-Lopez, Ankur Mali, Rajib Saha, Ratul Chowdhury, Arunraj B, Sakib Ferdous, Nabia Shahreen, Mohammed Noor, Shashank Koneru, Laura Mariana Santa-Correa, Rahil Salehi, Niaz Bahar Chowdhury
Xuất bản: United States: bioRxiv : the preprint server for biology , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  343.09482
 

Truy cập nhanh danh mục