Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
61-70 trong số 134 kết quả
EMD missense variant causes X-linked isolated dilated cardiomyopathy with myocardial emerin deficiency
Tác giả: Linda Bulmer, Charlotta Ljungman, Johan Hallin, Pia Dahlberg, Christian L Polte, Carola Hedberg-Oldfors, Anders Oldfors, Anders Gummesson
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  341.7673
 
Deciphering sperm-carried IGF2 Transcript Variants: Cloning, qPCR Detection, and Variant Analysis
Tác giả: Rossella Cannarella, Mangesh Suryavanshi, Aldo E Calogero, Nina Desai, Scott D Lundy, Aaron W Miller
Xuất bản: United States: Endocrinology , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  636.0885
 
The human genetic variant rs6190 unveils Foxc1 and Arid5a as novel pro-metabolic targets of the glucocorticoid receptor in muscle
Tác giả: Ashok Daniel Prabakaran, Hyun-Jy Chung, Olukunle Akinborewa, Robert Horning, Mattia Quattrocelli, Kevin McFarland, Thirupugal Govindarajan, Fadoua El Abdellaoui Soussi, Hima Bindu Durumutla, Chiara Villa, Kevin Piczer, Hannah Latimer, Cole Werbrich
Xuất bản: United States: bioRxiv : the preprint server for biology , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  070.48346
 
A Rare Normal Variant with an Unusual Presentation on a Male Mammogram: A Case Report
Tác giả: Victoria Kai Lin Tay, Si Ying Tan, Chow Yin Wong, Lester Chee Hao Leong
Xuất bản: Korea (South: Journal of the Korean Society of Radiology , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  090
 
Current Challenges in Cardiovascular Molecular Diagnostics
Tác giả: Carlo Napolitano, Guia Guffanti, Jeffrey A Towbin, Luisa Mestroni, Matteo Vatta, Valeria Novelli
Xuất bản: Frontiers Media SA , 2017
Bộ sưu tập: Tài liệu truy cập mở
eBook (pdf)
ddc: 
 
A postzygotic GNA13 variant upregulates the RHOA/ROCK pathway and alters melanocyte function in a mosaic skin hypopigmentation syndrome
Tác giả: Rana El Masri, Alberto Iannuzzo, Yannis Duffourd, Laurence Faivre, Arthur Sorlin, Pierre Vabres, Jérôme Delon, Paul Kuentz, Rachida Tacine, Marie Vincent, Sébastien Barbarot, Fanny Morice-Picard, Franck Boralevi, Naia Oillarburu, Juliette Mazereeuw-Hautier
Xuất bản: England: Nature communications , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  037.811
 
The human genetic variant rs6190 unveils Foxc1 and Arid5a as novel pro-metabolic targets of the glucocorticoid receptor in muscle
Tác giả: Ashok Daniel Prabakaran, Hyun-Jy Chung, Olukunle Akinborewa, Robert Horning, Mattia Quattrocelli, Kevin McFarland, Thirupugal Govindarajan, Fadoua El Abdellaoui Soussi, Hima Bindu Durumutla, Chiara Villa, Kevin Piczer, Hannah Latimer, Cole Werbrich
Xuất bản: United States: bioRxiv : the preprint server for biology , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  612.0142
 
Modelling a pathological GSX2 variant that selectively alters DNA binding reveals hypomorphic mouse brain defects
Tác giả: Laura Tweedie, Matthew R Riccetti, Brian Gebelein, Kenneth Campbell, Brittany Cain, Shenyue Qin, Joseph Salomone, Jordan A Webb, Amy Riesenberg, Lisa A Ehrman, Ronald R Waclaw, Rhett A Kovall
Xuất bản: England: Disease models & mechanisms , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  307.346
 
Variant-Specific Interactions at the Plasma Membrane: Heparan Sulfate's Impact on SARS-CoV-2 Binding Kinetics
Tác giả: Dario Valter Conca, Fouzia Bano, Marta Bally, Małgorzata Graul, Julius von Wirén, Lauriane Scherrer, Hudson Pace, Himanshu Sharma, Justas Svirelis, Konrad Thorsteinsson, Andreas Dahlin
Xuất bản: United States: Analytical chemistry , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  617.76
 
AIF3 splicing variant elicits mitochondrial malfunction via the concurrent dysregulation of electron transport chain and glutathione-redox homeostasis
Tác giả: Mi Zhou, Shuiqiao Liu, Yanan Wang, Bo Zhang, Ming Zhu, Jennifer E Wang, Veena Rajaram, Yisheng Fang, Weibo Luo, Yingfei Wang
Xuất bản: England: Nature communications , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  232.964
 

Truy cập nhanh danh mục