Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
71-80 trong số 129 kết quả
A novel homozygous missense variant in
Tác giả: Asad Munir, Inam Ullah Khan, Muhammad Ansar, Atta Ur Rehman, Abdur Rashid, Ijaz Anwar, Sabawoon Shah, Sergey Oreshkov, Mukhtar Ullah, Haider Ali Khan, Ubaid Ullah, Ashfaq Ahmad
Xuất bản: England: Ophthalmic genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  302.222
 
A pathogenic NR2F1 gene variant disrupts transcriptional activity and causes severe neurodevelopmental delay in Bosch-Boonstra-Schaaf syndrome
Tác giả: Juan Liu, Yaqin Duan, Jihong Hu, Shuigui Yin, Pingqiu Zhou
Xuất bản: England: Hereditas , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  616.047
 
NOTCH3 Variant Position Affects the Phenotype at the Pluripotent Stem Cell Level in CADASIL
Tác giả: Ana Bugallo-Casal, Susana Arias-Rivas, Susana B Bravo, Francisco Campos, José Castillo, Israel Fernández-Cadenas, Pablo Hervella, Olga Maisterra-Santos, María Rosa Martorell-Riera, Elena Muiño, Lara Pérez-Gayol, Jesús Pizarro-Gonzálvez, Rita Quintas-Rey, Manuel Rodríguez-Yáñez, Enrique Vara-León, Cristòfol Vives-Bauzá
Xuất bản: United States: Neuromolecular medicine , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  037.811
 
Time-variant and tissue-level collaterals predict postoperative neurological recovery and clinical outcomes of patients with endovascular thrombectomy
Tác giả: Song Liu, Chen Cao, Lejun Fu, Nina Hao, Song Jin, Leilei Luo, Tao Ren, Yu Sun, Chao Tian, Huiying Wang, Luotong Wang, Sifei Wang, Ming Wei, Shuang Xia, Tianhao Yang
Xuất bản: China: Quantitative imaging in medicine and surgery , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  529.2
 
The HBV variant CpF97L supports the secretion of pgRNA-containing virions at a level much greater than WT HBV
Tác giả: Abena Adomah Kissi-Twum, Daniel D Loeb, Karolyn Pionek
Xuất bản: United States: Journal of virology , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  037.811
 
OGG1S326C variant frequent in human populations facilitates inflammatory responses due to its extended interaction with DNA substrate
Tác giả: Jinling Han, Xueqing Ba, Istvan Boldogh, Zixu Cui, Jiakun Ge, Yinchao Hu, Zhihua Ji, Chunshuang Li, Xining Li, Yusaku Nakabeppu, Zsolt Radak, Miaomiao Tian, Dapeng Wang, Jing Wang, Min Wei, Yaoyao Xue, Meichen Zhang, Haiwang Zhao, Jianyi Zhao, Xu Zheng
Xuất bản: United States: Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  398.353
 
Vascular-variant cardiac amyloid: Cardiac MRI and histopathological appearances
Tác giả: Sebastian Flynn, Jonathan D Dodd, Aurelie Fabre, Kamal Fadalla
Xuất bản: England: Acta radiologica open , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  150.194
 
The ALPL gene variant project: results of the first 100 reclassified variants
Tác giả: Mariam R Farman, Francesca Barbazza, Kathryn Dahir, Guillermo Del Angel, Jessica Ebner-Jahn, Ahmed El-Gazzar, Florian Högler, Wolfgang Högler, Erin Huggins, Priya S Kishnani, Agnès Linglart, Theodora Malli, Gabriel Á Martos-Moreno, Erica B Nading, Keiichi Ozono, Catherine Rehder, Cheryl Rockman-Greenberg, Eric T Rush, Lothar Seefried, Sara Shojaei, Josephine T Tauer, Gerald Webersinke
Xuất bản: England: JBMR plus , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  572.865
 
Engineering a robust Cas12i3 variant-mediated wheat genome editing system
Tác giả: Wenxue Wang, Yubing He, Jingying Li, Shaoya Li, Lanqin Xia, Lei Yan, Chen Zhang
Xuất bản: England: Plant biotechnology journal , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  201.7
 
Novel intronic variant in NDUFS7 gene results in mitochondrial complex I assembly defect with early basal ganglia and midbrain involvement with progressive neuroimaging findings
Tác giả: Jaakko Oikarainen, Reetta Hinttala, Salla M Kangas, Hannaleena Kokkonen, Katariina Mankinen, Naemeh Nayebzadeh, Elisa Rahikkala, Maria Suo-Palosaari, Johanna Uusimaa, Päivi Vieira
Xuất bản: Netherlands: Mitochondrion , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  331.25
 

Truy cập nhanh danh mục