Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
81-90 trong số 129 kết quả
Association Between FOXP3 rs2232368 Variant and Hashimoto's Thyroiditis Risk: A Case-Control Study
Tác giả: Sarah Kassab Shandaway Al-Zamali, Iman Mohammad Said Jallod, Shahad Saad Mohammed, Mohammed Sameir
Xuất bản: United States: Cureus , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  286.136
 
A novel TSC2 variant cosegregating with TSC in the family: A case report
Tác giả: Jianwei Cao, Jialong Chen, Meiling Liu, Mingxing Liu, Longhui Shao, Ze'e Wu, Chuwen Zeng, Xiaowen Zhang, Kaijun Zheng, Runyu Zhong
Xuất bản: United States: Medicine , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  940.436
 
Critical assessment of missense variant effect predictors on disease-relevant variant data
Tác giả: Ruchir Rastogi, François Ancien, Gaia Andreoletti, Giulia Babbi, Constantina Bakolitsa, Timothy Bergquist, Steven E Brenner, Rita Casadio, Kirsley Chennen, Ryan Chung, Gabriel Cia, David N Cooper, Nilah M Ioannidis, Akash Kamandula, Changwon Keum, Dong-Wook Kim, Kyoungyeul Lee, Chang Li, Sindy Li, Xiaoming Liu, Céline Marquet, Pier Luigi Martelli, Matthew Mort, Tobias Olenyi, Vikas Pejaver, Yisu Peng, Olivier Poch, Fabrizio Pucci, Predrag Radivojac, Daniele Raimondi, Marianne Rooman, Burkhard Rost, Castrense Savojardo, Wim Vranken, Thomas Weber, Junwoo Woo
Xuất bản: Germany: Human genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  353.9
 
Household transmission of Omicron variant of SARS-CoV-2 under conditions of hybrid immunity-a prospective study in Germany
Tác giả: Bianca Klee, Sophie Diexer, Matthias Girndt, Jessica I Höll, Irene Moor, Daniel Sedding, Stefan Moritz, Thomas Frese, Rafael Mikolajczyk, Chao Xu, Cornelia Gottschick, Carla Hartmann, Kristin Maria Meyer-Schlinkmann, Alexander Kuhlmann, Jonas Rosendahl, Mascha Binder, Michael Gekle
Xuất bản: Germany: Infection , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  621.3851
 
Crohn's Disease-associated variant in laccase domain containing 1 (LACC1) modulates T cell gene expression, metabolism and T cell function
Tác giả: Yingcong Li, Gabriel Ascui, Martina Dicker, Thomas Riffelmacher, Vivek Chandra, Benjamin Schmiedel, Ting-Fang Chou, Pandurangan Vijayanand, Mitchell Kronenberg
Xuất bản: England: Nature communications , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  616.831
 
A Novel Homozygous Synonymous Variant in CCDC134 as a Cause of Osteogenesis Imperfecta Type XXII
Tác giả: Haiping Ning, Xiao Huang, Cuili Liang, Huifen Mei, Dongdong Tan, Jianqiang Tan, Xiaobao Wei, Dejian Yuan
Xuất bản: Denmark: Clinical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  343.09482
 
Biallelic Loss of Function Variant in SEC31A Is Associated With Lethal Neurodevelopmental Disorder, Dysmorphic Features, and Skeletal Defects
Tác giả: Naif A M Almontashiri, Essa Alharby, Haya Alruqi, Jamil Amjad Hashmi, Aziza Mushiba
Xuất bản: Denmark: Clinical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  343.09482
 
Prevalence of Constitutional Pathogenic Variant in a Cohort of 348 Patients With Multiple Primary Cancer Addressed in Oncogenetic Consultation
Tác giả: Mathis Lepage, Yannick Bidet, Mathias Cavaillé, Mathilde Gay-Bellile, Ioana Molnar, Flora Ponelle-Chachuat, Maud Privat, Nancy Uhrhammer
Xuất bản: United States: Molecular genetics & genomic medicine , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  363.738492
 
Clinical characteristics of semantic variant of primary progressive aphasia with TDP-43- and tau-related gene variants
Tác giả: Yayu Ma, Dian He, Xiaoyang Lei, Chao Tang, Li Wang
Xuất bản: United States: Journal of Alzheimer's disease : JAD , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  333.822
 
A signal peptide variant in SLURP1 with dominant-negative effect causes progressive symmetric erythrokeratodermia
Tác giả: Zhuoqing Gong, Zhimiao Lin, Yunran Peng, Zhanli Tang, Huijun Wang, Sisi Zhao
Xuất bản: Netherlands: Journal of dermatological science , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  577
 

Truy cập nhanh danh mục