Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
Tìm được 176 kết quả
Multiple variants of tick-borne encephalitis virus in voles, mice and ticks, the Netherlands, 2021 to 2023
Tác giả: Emily L Pascoe, Julian W Bakker, Constantianus Jm Koenraadt, Sara R Wijburg, Ankje de Vries, Hein Sprong, Matteo Marcantonio, Daniel Lang, Gerhard Dobler, Clara F Köhler, Helen J Esser
Xuất bản: Sweden: Euro surveillance : bulletin Europeen sur les maladies transmissibles = European communicable disease bulletin , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  133.5266
 
Bi-allelic KICS2 mutations impair KICSTOR complex-mediated mTORC1 regulation, causing intellectual disability and epilep...
Tác giả: Rebecca Buchert, Martin D Burkhalter, Ulviyya Guliyeva, Moath Hamdallah, Muriel Holder-Espinasse, Rauan Kaiyrzhanov, Doreen Klingler, Mahmoud Koko, Lars Matthies, Joohyun Park, Marc Sturm, Ana Velic, Chrisovalantou Huridou, Stephanie Spranger, Tipu Sultan, Hartmut Engels, Holger Lerche, Henry Houlden, Alistair T Pagnamenta, Ingo Borggraefe, Yvonne Weber, Penelope E Bonnen, Reza Maroofian, Linda Sofan, Olaf Riess, Jonasz J Weber, Melanie Philipp, Tobias B Haack, Timo Roser, Kirsten Cremer, Javeria Raza Alvi, Stephanie Efthymiou, Tawfiq Froukh, Sughra Gulieva
Xuất bản: United States: American journal of human genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  978.02
 
Biotin-Thiamine-Responsive Basal Ganglia Disease: A Case Report
Tác giả: Jonathan Tse, Asem Abu-Qamar, Omar Youssef, Sherry L Pejka
Xuất bản: Switzerland: Case reports in neurology , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  594.38
 
NF-κB pathway variants in Iranian patients with inborn errors of immunity
Tác giả: Nazanin Fathi, Hassan Abolhassani, Nasrin Beniafard, Samaneh Delavari, Sareh Sadat Ebrahimi, Arash Kalantari, Seyed Alireza Mahdaviani, Tannaz Moeini Shad, Nima Rezaei, Fereshte Salami, Reza Yazdani
Xuất bản: England: Expert review of clinical immunology , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  155.422
 
Autosomal dominant SLURP1 variants cause palmoplantar keratoderma and progressive symmetric erythrokeratoderma
Tác giả: Xingyuan Jiang, Ryland D Mortlock, Ivan B Lomakin, Jing Zhou, Ronghua Hu, María Laura Cossio, Christopher G Bunick, Keith A Choate
Xuất bản: England: The British journal of dermatology , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  611.01816
 
JN.1 variants circulating in Italy from October 2023 to April 2024: genetic diversity and immune recognition
Tác giả: Emanuela Giombini, Luigina Ambrosio, Angela Di Martino, Giorgio Fedele, Stefano Fiore, Francesca Fortunato, Pasqualina Leone, Alessandra Lo Presti, Anna Teresa Palamara, Rosa Prato, Ilaria Schiavoni, Paola Stefanelli
Xuất bản: England: BMC infectious diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  287.631
 
Biallelic variants in SREBF2 cause autosomal recessive spastic paraplegia
Tác giả: Qiao Wei, Wenlu Fan, Wanzhong Ge, Zhi-Ying Wu, Hong-Fu Li, Pei-Shan Wang, Man Xu, Hai-Lin Dong, Hao Yu, Jialan Lyu, Wen-Jiao Luo, Dian-Fu Chen
Xuất bản: China: Journal of genetics and genomics = Yi chuan xue bao , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  636.0885
 
Autosomal dominant SLURP1 variants cause palmoplantar keratoderma and progressive symmetric erythrokeratoderma
Tác giả: Xingyuan Jiang, Ryland D Mortlock, Ivan B Lomakin, Jing Zhou, Ronghua Hu, María Laura Cossio, Christopher G Bunick, Keith A Choate
Xuất bản: England: The British journal of dermatology , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  363.232
 
RAB32 Variants in a Chinese Parkinson's Disease Cohort
Tác giả: Shichan Wang, Ruwei Ou, Chunyu Li, Huifang Shang, Jingxuan Huang, Junyu Lin, Ningning Che, Tianmi Yang, Yi Xiao, Qirui Jiang, Xiaoting Zheng, Jiyong Liu
Xuất bản: United States: Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  781.649
 
De novo variants in CDKL1 and CDKL2 are associated with neurodevelopmental symptoms
Tác giả: Ali H Bereshneh, Jonathan C Andrews, Mustafa Tekin, Hugo J Bellen, Oguz Kanca, Daniel F Eberl, Guney Bademci, Nicholas A Borja, Stephanie Bivona, Wendy K Chung, Shinya Yamamoto, Michael F Wangler, Shane McKee
Xuất bản: United States: American journal of human genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  541.2254
 
1 2 3 Tiếp

Truy cập nhanh danh mục