Vietnam English Japanese
 Đăng nhập
 Thông tin tài khoản Đăng xuất
0
Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
Tìm được 56 kết quả
Mono and Biallelic Variants in
Tác giả: Noa Ruhrman Shahar, Dina Marek-Yagel, Amitai Segev, Moti Haim, Lena Sagi-Dain, Lilach Benyamini, Adel Shalata, Sagi Josefsberg Ben Yehoshua, Lina Basel Salmon, Sara Hoss, Shay Ben-Shachar, Rotem Greenberg, Ofer Isakov, Michal Naftali, Elena Friedman, Lily Bazak, Daniel Monakier, Alvit Veber, Nechama Shalva
Xuất bản: United States: Circulation. Genomic and precision medicine , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  370.13
 Thêm vào giỏ
 
Biotin-Thiamine-Responsive Basal Ganglia Disease: A Case Report
Tác giả: Jonathan Tse, Asem Abu-Qamar, Omar Youssef, Sherry L Pejka
Xuất bản: Switzerland: Case reports in neurology , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  594.38
 Thêm vào giỏ
 
Coding Variants of the Genitourinary Development Gene
Tác giả: William D Dupont, Angela L Jones, Jeffrey R Smith
Xuất bản: United States: JCO precision oncology , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  599.367
 Thêm vào giỏ
 
Autosomal dominant SLURP1 variants cause palmoplantar keratoderma and progressive symmetric erythrokeratoderma
Tác giả: Xingyuan Jiang, Ryland D Mortlock, Ivan B Lomakin, Jing Zhou, Ronghua Hu, María Laura Cossio, Christopher G Bunick, Keith A Choate
Xuất bản: England: The British journal of dermatology , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  611.01816
 Thêm vào giỏ
 
Primary and Secondary Variants of Callous-Unemotional Traits in Early and Middle Childhood: Distinction, Evaluation and Empathic Differences
Tác giả: Morgane Payot, Christian Monseur, Marie Stievenart
Xuất bản: United States: Child psychiatry and human development , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  809.008
 Thêm vào giỏ
 
Analysis of candidate variants in a Chinese family with monozygotic twins with keratoconus: a case report
Tác giả: Chunyuan Song, Kehua Wang, Ling Li, Luping Hu, Jie Bai, Lin Zhao, Chang Liu, Shaowei Li
Xuất bản: England: Ophthalmic genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  949.59012
 Thêm vào giỏ
 
Germline variants in CDKN2A wild-type melanoma prone families
Tác giả: Gjertrud T Iversen, Marie Loeng, Amalie Lund Holth, Per E Lønning, Jürgen Geisler, Stian Knappskog
Xuất bản: United States: Molecular oncology , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  152.1
 Thêm vào giỏ
 
MMRT: MultiMut Recursive Tree for predicting functional effects of high-order protein variants from low-order variants
Tác giả: Bryce Forrest, Houssemeddine Derbel, Zhongming Zhao, Qian Liu
Xuất bản: Netherlands: Computational and structural biotechnology journal , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  259.3
 Thêm vào giỏ
 
Advancing long-read nanopore genome assembly and accurate variant calling for rare disease detection
Tác giả: Shloka Negi, Sarah L Stenton, Elizabeth Carbonell, Christina Austin-Tse, Gabrielle Lemire, Jillian Serrano, Brian Mangilog, Grace VanNoy, Mikhail Kolmogorov, Eric Vilain, Anne O'Donnell-Luria, Emmanuèle Délot, Seth I Berger, Karen H Miga, Jean Monlong, Benedict Paten, Paolo Canigiula, Brandy McNulty, Ivo Violich, Joshua Gardner, Todd Hillaker, Sara M O'Rourke, Melanie C O'Leary
Xuất bản: United States: American journal of human genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  949.8014
 Thêm vào giỏ
 
Uncovering the genetic architecture of inherited retinal disease in a consanguineous Iranian cohort
Tác giả: Lieselot Vincke, Kristof Van Schil, Julie De Zaeytijd, Marieke De Bruyne, Quinten Mahieu, Ebrahim Al-Hajj, Marta Del Pozo-Valero, Toon Rosseel, Mattias Van Heetvelde, Reza Maroofian, Fatemeh Suri, Miriam Bauwens, Hamid Ahmadieh, Elfride De Baere, Afrooz Moghaddasi, Hamideh Sabbaghi, Narsis Daftarian, Tahmineh Motevasseli, Leila Javanparast Sheykhani, Mohammadreza Dehghani, Mohammad Yahya Vahidi Mehrjardi
Xuất bản: England: NPJ genomic medicine , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  912.01
 Thêm vào giỏ
 
1 2 3 Tiếp

Truy cập nhanh danh mục

Media
Đồ án TN ĐH-CĐ
Tài liệu điện tử
Truy cập mở
Nghiên cứu khoa học
Sách giáo trình
Báo-Tạp chí
Metadata
Sách tra cứu
Luận văn Thạc sĩ
Luận án Tiến sĩ
Sách tham khảo