Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
11-20 trong số 56 kết quả
Selection for somatic escape variants in SERPINA1 in the liver of patients with alpha-1 antitrypsin deficiency
Tác giả: Natalia Brzozowska, Lily Y D Wu, Stefan J Marciniak, Matthew Hoare, Vera Khodzhaeva, William J Griffiths, Adam Duckworth, Hyunchul Jung, Tim H H Coorens, Yvette Hooks, Joseph E Chambers, Peter J Campbell
Xuất bản: United States: Nature genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  949.59012
 
Obesity-associated MRAP2 variants impair multiple MC4R-mediated signaling pathways
Tác giả: Rachael A Wyatt, Aqfan Jamaluddin, Vinesh Mistry, Caitlin Quinn, Caroline M Gorvin
Xuất bản: England: Human molecular genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  973.928
 
Bi-allelic KICS2 mutations impair KICSTOR complex-mediated mTORC1 regulation, causing intellectual disability and epilep...
Tác giả: Rebecca Buchert, Martin D Burkhalter, Ulviyya Guliyeva, Moath Hamdallah, Muriel Holder-Espinasse, Rauan Kaiyrzhanov, Doreen Klingler, Mahmoud Koko, Lars Matthies, Joohyun Park, Marc Sturm, Ana Velic, Chrisovalantou Huridou, Stephanie Spranger, Tipu Sultan, Hartmut Engels, Holger Lerche, Henry Houlden, Alistair T Pagnamenta, Ingo Borggraefe, Yvonne Weber, Penelope E Bonnen, Reza Maroofian, Linda Sofan, Olaf Riess, Jonasz J Weber, Melanie Philipp, Tobias B Haack, Timo Roser, Kirsten Cremer, Javeria Raza Alvi, Stephanie Efthymiou, Tawfiq Froukh, Sughra Gulieva
Xuất bản: United States: American journal of human genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  978.02
 
Whole exome sequencing for identifying rare genetic variants related to idiopathic granulomatous mastitis
Tác giả: Leyla Ozer, Hande Koksal
Xuất bản: Germany: Clinical rheumatology , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  658.32259
 
Structure-based drug discovery to identify SARS-CoV2 spike protein-ACE2 interaction inhibitors
Tác giả: Ravi Kant, Rahul Kaushik, Madhu Chopra, Daman Saluja
Xuất bản: England: Journal of biomolecular structure & dynamics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  943
 
Analysis of genotypic distribution and rare variants of patients with α/β-thalassemia screened in one hospital in Beijing, China
Tác giả: Han Zhang, Ziran Wang, Jie Wu, Yong Gan, Yu Chen, Ali Ye, Ziyi Wang, Dong Zhang, Xiao Han, Juan Du, Yaling Dou, Zhuo Yang, Xinfei Chen, Hongrui Xu, Xianhui Zeng, Qi Yu, Lingjun Kong, Rui Zhang, Jie Yi
Xuất bản: England: Human genomics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  809.008
 
Pharmacological Characterization of Dopamine Receptor DRD1 Variants and Exploration of Their Allosteric Activation
Tác giả: Chao Wu, Zhiyu Liu, Zhenhua Shao, Siyuan Shen, Kexin Wang, Wei Yan, Zhiqian Yang
Xuất bản: United States: Biochemistry , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  152.1
 
Biallelic variants in SREBF2 cause autosomal recessive spastic paraplegia
Tác giả: Qiao Wei, Wenlu Fan, Wanzhong Ge, Zhi-Ying Wu, Hong-Fu Li, Pei-Shan Wang, Man Xu, Hai-Lin Dong, Hao Yu, Jialan Lyu, Wen-Jiao Luo, Dian-Fu Chen
Xuất bản: China: Journal of genetics and genomics = Yi chuan xue bao , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  636.0885
 
Autosomal dominant SLURP1 variants cause palmoplantar keratoderma and progressive symmetric erythrokeratoderma
Tác giả: Xingyuan Jiang, Ryland D Mortlock, Ivan B Lomakin, Jing Zhou, Ronghua Hu, María Laura Cossio, Christopher G Bunick, Keith A Choate
Xuất bản: England: The British journal of dermatology , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  363.232
 
Influence of Interlimb Lean Muscle Mass Asymmetry on Countermovement Jump Neuromuscular Performance Qualities Among Amer...
Tác giả: Johnathan Polletta, Kevin Leung, David Diaz, Nicole Branum, Monique Mokha
Xuất bản: United States: Journal of strength and conditioning research , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  594.38
 

Truy cập nhanh danh mục