Vietnam English Japanese
 Đăng nhập
 Thông tin tài khoản Đăng xuất
0
Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
121-130 trong số 176 kết quả
Truncating CYLD Pathogenic Variants in CYLD Cutaneous Syndrome Distinctly Influence CYLD Proteostasis and NF-κB Signaling
Tác giả: Éva Ádám, Balázs Leitgeb, Márta Széll, Judit Danis, Anita Hajdu, Evelyn Kelemen, Margit Pál, Nóra Belső, István Balázs Németh, Neil Rajan, Nikoletta Nagy
Xuất bản: United States: The Journal of investigative dermatology , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  343.09483
 Thêm vào giỏ
 
Absolute Quantification of Nucleotide Variants in Cell-Free DNA via Quantitative NGS: Clinical Application in Non-Small Cell Lung Cancer Patients
Tác giả: Guillaume Herbreteau, Marie Marcq, Marc G Denis, Chloé Sauzay, Maxime Carpentier, Elise Pierre-Noël, Elvire Pons-Tostivint, Audrey Vallée, Sandrine Théoleyre, Acya Bizieux, Jaafar Bennouna
Xuất bản: Switzerland: Cancers , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  541.3483
 Thêm vào giỏ
 
Functional analysis of NLRP3 variants provides insight into inflammasome regulation
Tác giả: Bénédicte F Py
Xuất bản: United States: Nature immunology , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  612.665
 Thêm vào giỏ
 
Rare ZMPSTE24 variants increase risk of hypertriglyceridemia and metabolic syndrome
Tác giả: Lauriane Le Collen, Camille Desgrouas, Alexandre Lourdelle, Brigitte Delemer, Nathalie Bonello-Palot, Martine Vaxillaire, Catherine Badens, Philippe Froguel, Amélie Bonnefond, Céline Lukas Croisier, Brunot Creugnet, Aurélie Dechaume, Bénédicte Toussaint, Emmanuel Vaillant, Souhila Amanzougarene, Emmanuel Buse Falay, Mehdi Derhourhi
Xuất bản: England: European journal of endocrinology , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  005.58
 Thêm vào giỏ
 
Unraveling MECP2 structural variants in previously elusive Rett syndrome cases through IGV interpretation
Tác giả: Tomer Poleg, Noam Hadar, John Christodoulou, Bruria Ben-Zeev, Ohad S Birk, Gali Heimer, Vadim Dolgin, Ilana Aminov, Amit Safran, Nadav Agam, Matan M Jean, Ofek Freund, Simran Kaur
Xuất bản: England: NPJ genomic medicine , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  552.06
 Thêm vào giỏ
 
Arg209Lys and Gln508His missense variants in Rabphilin 3A cause pre- and post-synaptic dysfunctions at excitatory glutamatergic synapses
Tác giả: Marta Barzasi, Alessio Spinola, Alex Costa, Lisa Pavinato, Alfredo Brusco, Elena Marcello, Monica DiLuca, Fabrizio Gardoni
Xuất bản: England: Scientific reports , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  352.243
 Thêm vào giỏ
 
Spectrum of genetic variants associated with maple syrup urine disease in the Middle East, North Africa, and Türkiye (MENAT): a systematic review
Tác giả: Salma Younes, Razan Elkahlout, Houda Kilani, Sarah Okashah, Hussain Al Sharshani, Zoulikha Rezoug, Hatem Zayed, Nader Al-Dewik
Xuất bản: England: BMC medical genomics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  004.563
 Thêm vào giỏ
 
Rare variants in cardiomyopathy genes predispose to cardiac injury in severe COVID-19 patients of African or Hispanic ancestry
Tác giả: Hui-Qi Qu, Michael R Bristow, Matthew S Delfiner, Arthur M Feldman, Chethan Gangireddy, Glenn S Gerhard, Hakon Hakonarson, Charles F McTiernan, Kenny Nguyen, Jianliang Song, Anjali Vaidya, JuFang Wang, Isaac R Whitman
Xuất bản: Germany: Journal of molecular medicine (Berlin, Germany , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  270.09
 Thêm vào giỏ
 
Rare variants in cardiomyopathy genes predispose to cardiac injury in severe COVID-19 patients of African or Hispanic ancestry
Tác giả: Hui-Qi Qu, Michael R Bristow, Matthew S Delfiner, Arthur M Feldman, Chethan Gangireddy, Glenn S Gerhard, Hakon Hakonarson, Charles F McTiernan, Kenny Nguyen, Jianliang Song, Anjali Vaidya, JuFang Wang, Isaac R Whitman
Xuất bản: Germany: Journal of molecular medicine (Berlin, Germany , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  270.09
 Thêm vào giỏ
 
Genetic Variants in Oxytocinergic System Genes and Their Association with Postpartum Depression Susceptibility
Tác giả: Livia Ciolac, Nicoleta Ioana Andreescu, Simona Sorina Farcaș, Elena Silvia Bernad, Anca Tudor, Dumitru-Răzvan Nițu, Daian-Ionel Popa, Anca-Laura Maghiari, Marius Lucian Craina
Xuất bản: Switzerland: International journal of molecular sciences , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  306.34
 Thêm vào giỏ
 
Trước 11 12 13 14 15 Tiếp

Truy cập nhanh danh mục

Media
Đồ án TN ĐH-CĐ
Tài liệu điện tử
Truy cập mở
Nghiên cứu khoa học
Sách giáo trình
Báo-Tạp chí
Metadata
Sách tra cứu
Luận văn Thạc sĩ
Luận án Tiến sĩ
Sách tham khảo