Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
141-150 trong số 176 kết quả
Two Nonsense GLI3 Variants Are Identified in Two Chinese Families With Polydactyly
Tác giả: Yongzhen Qi, Kai Liu, Yuda Wei, Xiaxia Liu, Liangqian Jiang, Juan Teng, Baoqiang Chong, Shuqi Zheng, Xiangyu Zhao, Lin Li
Xuất bản: United States: Molecular genetics & genomic medicine , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  005.754
 
Rare pathogenic structural variants show potential to enhance prostate cancer germline testing for African men
Tác giả: Tingting Gong, Jue Jiang, Korawich Uthayopas, M S Riana Bornman, Kazzem Gheybi, Phillip D Stricker, Joachim Weischenfeldt, Shingai B A Mutambirwa, Weerachai Jaratlerdsiri, Vanessa M Hayes
Xuất bản: England: Nature communications , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  332.60422
 
Pilin antigenic variants impact gonococcal lifestyle and antibiotic tolerance by modulating interbacterial forces
Tác giả: Isabelle Wielert, Sebastian Kraus-Römer, Thorsten E Volkmann, Lisa Craig, Paul G Higgins, Berenike Maier
Xuất bản: United States: PLoS biology , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  003.209
 
Loss-of-function GHSR variants are associated with short stature and low IGF-I
Tác giả: Lauren D Punt, Sander Kooijman, Kirsten de Groote, Anne R Kruijsen, Nancy H G van Nieuwaal-van Maren, M Claire Woltering, Malou Heijligers, Josine C van der Heyden, Ellen M N Bannink, Tuula Rinne, Sabine E Hannema, Wouter J de Waal, Noa J M Mutsters, Lucia C Delemarre, Patrick C N Rensen, Christiaan de Bruin, Hermine A van Duyvenvoorde, Jenny A Visser, Patric J D Delhanty, Monique Losekoot, Jan M Wit, Sjoerd D Joustra, Kaiming Yue, Daniëlle C M van der Kaay, Vera van Tellingen, Willie M Bakker-van Waarde, Annemiek M Boot, Erica L T van den Akker, Anneke A van Boekholt
Xuất bản: United States: The Journal of clinical endocrinology and metabolism , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  553.3
 
Gain of Function NOTCH3 Variants Cause Familial Partial Lipodystrophy Due to Activation of Senescence Pathways
Tác giả: Abhimanyu Garg, Chao Xing, Anil K Agarwal, Aundrea K Westfall, Diana R Tomchick, Xunzhi Zhang, Michelle Xing, Rebecca J Brown
Xuất bản: United States: Diabetes , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  553.453
 
How (Ultra-)Rare Gene Variants Improve Our Understanding of More Common Autoimmune and Inflammatory Diseases
Tác giả: Alexandre Belot, Maud Tusseau, Jade Cognard, Sophie Georgin-Lavialle, Guilaine Boursier, Christian M Hedrich
Xuất bản: United States: ACR open rheumatology , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  011.09
 
Loss-of-Function CARS1 Variants in a Patient With Microcephaly, Developmental Delay, and a Brittle Hair Phenotype
Tác giả: Christina Del Greco, Molly E Kuo, Desiree E C Smith, Marisa I Mendes, Gajja S Salamons, Marek Nemcovic, Rebeka Kodrikova, Sergej Sestak, Malina Stancheva, Anthony Antonellis
Xuất bản: United States: Molecular genetics & genomic medicine , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  133.5266
 
Epigenetic Approaches in Drug Discovery, Development and Treatment
Tác giả: Shibashish Giri, Chandravanu Dash, Chandravanu Dash, Shibashish Giri
Xuất bản: Frontiers Media SA , 2020
Bộ sưu tập: Tài liệu truy cập mở
eBook (pdf)
ddc: 
 
Genetics and Epigenetics of Psychiatric Diseases, 2nd Edition
Tác giả: Cunyou Zhao, Zhexing Wen, Zhexing Wen, Weihua Yue, Weihua Yue, Cunyou Zhao
Xuất bản: Frontiers Media SA , 2020
Bộ sưu tập: Tài liệu truy cập mở
eBook (pdf)
ddc: 
 
Loss-of-Function CARS1 Variants in a Patient With Microcephaly, Developmental Delay, and a Brittle Hair Phenotype
Tác giả: Christina Del Greco, Molly E Kuo, Desiree E C Smith, Marisa I Mendes, Gajja S Salamons, Marek Nemcovic, Rebeka Kodrikova, Sergej Sestak, Malina Stancheva, Anthony Antonellis
Xuất bản: United States: Molecular genetics & genomic medicine , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  306.874
 

Truy cập nhanh danh mục