Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
61-70 trong số 176 kết quả
Noninversion Variants in Sporadic Hemophilia A Originate Mostly from Females
Tác giả: Ming Chen, Ming-Ching Shen, Shun-Ping Chang, Gwo-Chin Ma, Dong-Jay Lee, Adeline Yan
Xuất bản: Switzerland: International journal of molecular sciences , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  025.317
 
Intersection of rare pathogenic variants from TCGA in the All of Us Research Program v6
Tác giả: Blaine A Bates, Kylee E Bates, Spencer A Boris, Colin Wessman, David Stone, Justin Bryan, Mary F Davis, Matthew H Bailey
Xuất bản: United States: HGG advances , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  355.021
 
Cataract-prone variants of γD-crystallin populate a conformation with a partially unfolded N-terminal domain under native conditions
Tác giả: Sara Volz, Jadyn R Malone, Alex J Guseman, Angela M Gronenborn, Susan Marqusee
Xuất bản: United States: Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  343.0924
 
TUBGCP2 variants cause lissencephaly spectrum disorders: a case report and literature review
Tác giả: Tao Yu, Miao Yu, Xueyan Liu, Hua Wang
Xuất bản: Switzerland: Frontiers in pediatrics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  796.426
 
Loss of Function SPTAN1 Variants Result in Ataxia and Intellectual Disability
Tác giả: Po-Nien Lu, Chandler Melton, Barbara Dupont, Julie R Jones, Fatima Abidi, Aubrey Rose, Wesley G Patterson, Michael J Lyons, Heather Flanagan-Steet
Xuất bản: Denmark: Clinical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  863
 
Decoding SARS-CoV-2 variants: Mutations, viral stability, and breakthroughs in vaccines and therapies
Tác giả: Zainularifeen Abduljaleel
Xuất bản: Netherlands: Biophysical chemistry , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  201
 
Germline pathogenic DROSHA variants are linked to pineoblastoma and Wilms tumor predisposition
Tác giả: Peter N Fiorica, Lisa Golmard, Jennifer Wong, Mathilde Filser, Dominique Stoppa-Lyonnet, Franck Bourdeaut, Afane Brahimi, Olivier Ingster, Giselle Saulnier Sholler, Sarah A Jackson, Mark M Sasaki, Trent Fowler, Jung Kim, Anita Ng, Ryan J Corbett, Rebecca S Kaufman, Jeremy S Haley, David J Carey, Kuan-Lin Huang, Sharon J Diskin, Jo Lynne Rokita, Hussam Al-Kateb, Rose B McGee, Riyue Bao, Joshua D Schiffman, Kenneth S Chen, Douglas R Stewart, D Williams Parsons, Sharon E Plon, Kris Ann P Schultz, Kenan Onel, Frank Y Lin, Angshumoy Roy, Allison Pribnow, Melissa R Perrino, Julien Masliah-Planchon, Sophie Michalak-Provost
Xuất bản: United States: Clinical cancer research : an official journal of the American Association for Cancer Research , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  623.45115
 
Discovery of ancestry-specific variants associated with clopidogrel response among Caribbean Hispanics
Tác giả: Guang Yang, Pablo González, Abiel Roche-Lima, Cristina Alarcon, Marylyn D Ritchie, Minoli A Perera, Jorge Duconge, Mariangeli Moneró, Kelvin Carrasquillo, Jessicca Y Renta, Dagmar F Hernandez-Suarez, Mariana R Botton, Kyle Melin, Stuart A Scott, Gualberto Ruaño
Xuất bản: England: NPJ genomic medicine , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  338.911
 
Identification of novel COL4A5 variants and prenatal diagnosis in three large families
Tác giả: Baitao Zeng, Yao Yu, Yongyi Zou, Cong Liu, Xinyu Li, Qing Lu, Zhongfa Chen, Jia Chen, Jun Zou, Bicheng Yang, Yanqiu Liu
Xuất bản: England: Scientific reports , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  553.3
 
Selection for somatic escape variants in SERPINA1 in the liver of patients with alpha-1 antitrypsin deficiency
Tác giả: Natalia Brzozowska, Lily Y D Wu, Stefan J Marciniak, Matthew Hoare, Vera Khodzhaeva, William J Griffiths, Adam Duckworth, Hyunchul Jung, Tim H H Coorens, Yvette Hooks, Joseph E Chambers, Peter J Campbell
Xuất bản: United States: Nature genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  004.692
 

Truy cập nhanh danh mục