Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
71-80 trong số 176 kết quả
Cystic fibrosis-causing variants in Chinese patients with congenital absence of the vas deferens: a cohort and meta-analysis
Tác giả: Yi Lu, Jing Wang, Zhong-Lin Cai, Teng-Yan Li, Hong-Jun Li, Bin-Bin Wang
Xuất bản: China: Asian journal of andrology , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  306.47
 
Molecular mechanisms of hotspot variants in cytoskeletal β-actin associated with Baraitser-Winter syndrome
Tác giả: Johannes N Greve, Dietmar J Manstein
Xuất bản: England: The FEBS journal , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  781.5242
 
Deciphering sperm-carried IGF2 Transcript Variants: Cloning, qPCR Detection, and Variant Analysis
Tác giả: Rossella Cannarella, Mangesh Suryavanshi, Aldo E Calogero, Nina Desai, Scott D Lundy, Aaron W Miller
Xuất bản: United States: Endocrinology , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  636.0885
 
Germline Pathogenic Variants and Clinical Outcomes in Asian Patients With Breast Cancer
Tác giả: Rui Kitadai, Shu Yazaki, Teruhiko Yoshida, Ryuji Hamamoto, Chikako Shimizu, Akihiko Shimomura, Yuki Kojima, Tatsunori Shimoi, Yukihide Momozawa, Kazuki Sudo, Masayuki Yoshida, Kuniko Sunami, Aya Kuchiba, Megumi Hori, Kota Katanoda, Yoko Shimada, Yuji Yamashita, Takahiro Kogawa, Takeshi Murata, Saori Fujiwara, Yohei Miyagi, Hiroshi Nakagomi, Kazunoshin Tachibana, Takashi Yamanaka, Masao Omata, Tohru Ohtake, Akihiko Suto, Tatsuya Onishi, Yoichi Naito, Toshinari Yamashita, Kan Yonemori, Takashi Kohno, Kouya Shiraishi, Sho Shiino, Chisako Yamauchi, Kenichi Harano, Motonobu Saito, Yosuke Hirotsu, Hisaki Aiba
Xuất bản: England: Cancer science , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  613.71024796
 
Novel Potentially Pathogenic Variants in TBC1D32 Cause Non-syndromic Rod-Cone Degeneration
Tác giả: Riccardo Sangermano, Emily M Place, Eric A Pierce, Kinga M Bujakowska
Xuất bản: United States: Advances in experimental medicine and biology , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  302.222
 
Germline Variants in Pediatric Cancer : Based on Oncogenic Pathways
Tác giả: Joo Whan Kim
Xuất bản: Korea (South: Journal of Korean Neurosurgical Society , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  230.071
 
Copy number variants and the tangential expansion of the cerebral cortex
Tác giả: Zhijie Liao, Kuldeep Kumar, Tomas Paus, Jakub Kopal, Guillaume Huguet, Zohra Saci, Martineau Jean-Louis, Zdenka Pausova, Igor Jurisica, Carrie E Bearden, Sebastien Jacquemont
Xuất bản: England: Nature communications , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  346.0482
 
Biallelic TEDC1 variants cause a new syndrome with severe growth impairment and endocrine complications
Tác giả: Noriko Miyake, Kentaro Shiga, Yukiko Imai, Noriyoshi Sakai, Tomonori Hirose, Atsushi Fujita, Hidehisa Takahashi, Nobuhiko Okamoto, Mikako Enokizono, Shiho Iwasaki, Shuichi Ito, Naomichi Matsumoto, Yuya Hasegawa, Chisato Iwabuchi, Kohei Shiroshita, Hiroshi Kobayashi, Keiyo Takubo, Fabien Velilla, Akiteru Maeno, Toshihiro Kawasaki
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  362.76
 
Characterizing Homozygous Variants in Bardet-Biedl Syndrome-Associated Genes Within Iranian Families: Unveiling a Founder Variant in BBS2, c.471G>A
Tác giả: Masoumeh Heidari Feizabadi, Masoome Alerasool, Atieh Eslahi, Emran Esmaeilzadeh, Mohammad Yahya Vahidi Mehrjardi, Mitra Saket, Shima Farokhi, Zohreh Fattahi, Hamid Reza Khorram Khorshid, Majid Mojarrad
Xuất bản: United States: Biochemical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  343.0924
 
Copy number variants and the tangential expansion of the cerebral cortex
Tác giả: Zhijie Liao, Kuldeep Kumar, Tomas Paus, Jakub Kopal, Guillaume Huguet, Zohra Saci, Martineau Jean-Louis, Zdenka Pausova, Igor Jurisica, Carrie E Bearden, Sebastien Jacquemont
Xuất bản: England: Nature communications , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  133.335
 

Truy cập nhanh danh mục