Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
91-100 trong số 176 kết quả
Pathogenic Germline Variants in Patients With Metaplastic Breast Cancer
Tác giả: Kaitlin Demarest, Arravinth Anantharajah, Kara N Maxwell, Mersedeh Rohanizadegan, Angela Bradbury, Katherine L Nathanson, Anne Marie McCarthy, Susan M Domchek, Anupma Nayak, Payal D Shah
Xuất bản: United States: JAMA network open , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  011.373
 
HMCN1 variants aggravate epidermolysis bullosa simplex phenotype
Tác giả: Shir Bergson, Ofer Sarig, Yarden Feller, Mor Pavlovsky, Stefan Hainzl, Thomas Kocher, Julia I Hummel, Noy Eretz Kdosha, Lubna Gazi Khair, Roland Zauner, Josefina Pinon Hofbauer, Ruby Shalom-Feuerstein, Moshe Giladi, Verena Wally, Ulrich Koller, Liat Samuelov, Yoni Haitin, Uri Ashery, Rotem Rubinstein, Eli Sprecher, Janan Mohamad, Mariana Mogezel-Salem, Karina Smorodinsky-Atias, Ofir Sade, Bar Manori, Sari Assaf, Kiril Malovitski
Xuất bản: United States: The Journal of experimental medicine , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  155.422
 
Keratin variants in Pyoderma Gangrenosum: pathogenetic insights from a Whole Exome Sequencing-based bioinformatic analysis
Tác giả: Chiara Moltrasio, Ronald Rodrigues Moura, Lucas Brandão, Paola Maura Tricarico, Muhammad Suleman, Carlo Alberto Maronese, Sergio Crovella, Angelo Valerio Marzano
Xuất bản: United States: The Journal of investigative dermatology , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  011.373
 
Genotypes and different clinical variants between children and adults in progressive familial intrahepatic cholestasis: a state-of-the-art review
Tác giả: Giovanni Vitale, Marco Sciveres, Claudia Mandato, Adamo Pio d'Adamo, Angelo Di Giorgio
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  518.63
 
Uncoupling Proteins Variants Are Linked to Hypercholesterolemia and Abdominal Obesity in Metabolically Unhealthy Women
Tác giả: Erika Sierra-Ruelas, Nathaly Torres-Castillo, Barbara Vizmanos, Wendy Campos Pérez, Erika Martínez-López
Xuất bản: Switzerland: Lifestyle genomics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  025.3177
 
Sometimes memory misleads: Variants of the error-speed effect strengthen the evidence for systematically misleading memory signals in recognition memory
Tác giả: Anne Voormann, Annelie Rothe-Wulf, Constantin G Meyer-Grant, Karl Christoph Klauer
Xuất bản: United States: Psychonomic bulletin & review , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  512.944
 
Pathogenic variants in chromatin-related genes: Linking immune dysregulation to neuroregression and acute neuropsychiatric disorders
Tác giả: Russell C Dale, Shekeeb Mohammad, Velda X Han, Hiroya Nishida, Himanshu Goel, Stuart G Tangye, Georgina Hollway, Esther Tantsis, Deepak Gill, Shrujna Patel
Xuất bản: England: Developmental medicine and child neurology , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  571.939
 
Trichothiodystrophy due to ERCC2 Variants: Uncommon Contributor to Progressive Hypomyelinating Leukodystrophy
Tác giả: Ali Reza Tavasoli, Arastoo Kaki, Maedeh Ganji, Seyyed Mohammad Kahani, Foozhan Radmehr, Pouria Mohammadi, Morteza Heidari, Mahmoud Reza Ashrafi, Kara S Lewis
Xuất bản: United States: Molecular genetics & genomic medicine , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  001.433
 
Genetic variants of accessory proteins and G proteins in human genetic disease
Tác giả: Miles D Thompson, Peter Chidiac, Pedro A Jose, Alexander S Hauser, Caroline M Gorvin
Xuất bản: England: Critical reviews in clinical laboratory sciences , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  636.089
 
Genetic variants and haplotype structures of miRNA host genes in cancer and obesity
Tác giả: Morteza Gholami
Xuất bản: England: Journal of biomolecular structure & dynamics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  636.089
 

Truy cập nhanh danh mục