Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
141-150 trong số 316 kết quả
Origin and evolution of pentanucleotide repeat expansions at the familial cortical myoclonic tremor with epilepsy type1 ...
Tác giả: Xinhui Chen, Fan Zhang, Aisi Fu, Ben Hu, Bo Wang, Zhiyuan Ouyang, Sheng Wu, Zhiru Lin, Zhidong Cen, Wei Luo, Yihua Shi, Haotian Wang, Miao Chen, Dehao Yang, Lebo Wang, Peng Liu, Fei Xie, Jiawen Chen
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
The congenital hearing phenotype in GJB2 in Queensland, Australia: V37I and mild hearing loss predominates
Tác giả: Rebecca Kriukelis, Michael T Gabbett, Rachael Beswick, Aideen M McInerney-Leo, Carlie Driscoll, Karen Liddle
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Negotiating severity behind the scenes: prenatal testing in Germany
Tác giả: Tamar Nov-Klaiman, Hilary Bowman-Smart, Ruth Horn
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Beyond severity: utility as a criterion for setting the scope of RGCS
Tác giả: Lisa Dive, Anne-Marie Laberge, Lucinda Freeman, Eline M Bunnik
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Severity in the genomic age: the significance of lived experience to understandings of severity
Tác giả: Amarpreet Kaur
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Termination of pregnancy for fetal malformations and severe genetic disorders: what are the laws in Europe?
Tác giả: Silvia Kalantari, Raquel Gouveia Silva, Mridul Johari, José Carlos Ferreira, Mirella Parachini
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
WDR45-related encephalopathy mimicking Leigh syndrome associated with complex I deficiency: a case report
Tác giả: Giulia Ferrera, Kevork Derderian, Rossella Izzo, Barbara Gnutti, Andrea Legati, Giovanna Zorzi, Eleonora Lamantea, Arcangela Iuso, Anna Ardissone
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Considering severity in the design of reproductive genetic carrier screening programs: screening for severe conditions
Tác giả: Lucinda Freeman, Alison D Archibald, Lisa Dive, Martin B Delatycki, Edwin P Kirk, Nigel Laing, Ainsley J Newson
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Perceptions of severity and their influence on reproductive decision-making following reproductive genetic carrier scree...
Tác giả: Elisha Swainson, Erin Tutty, Lucinda Freeman, Lisa Dive, Belinda Dawson McClaren, Alison D Archibald
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Genomic sequencing in newborn screening: balancing consent with the right of the asymptomatic at-risk child to be found
Tác giả: Bartha Maria Knoppers, Ana Eliza Bonilha, Anne-Marie Laberge, Arzoo Ahmed, Ainsley J Newson
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 

Truy cập nhanh danh mục