Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
11-20 trong số 112 kết quả
Deciphering the digenic architecture of congenital heart disease using trio exome sequencing data
Tác giả: Meltem Ece Kars, David Stein, Yuval Itan, Peter D Stenson, David N Cooper, Wendy K Chung, Peter J Gruber, Christine E Seidman, Yufeng Shen, Martin Tristani-Firouzi, Bruce D Gelb
Xuất bản: United States: American journal of human genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Genetic association studies using disease liabilities from deep neural networks
Tác giả: Lu Yang, Marie C Sadler, Russ B Altman
Xuất bản: United States: American journal of human genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Characterizing substructure via mixture modeling in large-scale genetic summary statistics
Tác giả: Hayley R Stoneman, Adelle M Price, Katie M Marker, Audrey E Hendricks, Nikole Scribner Trout, Riley Lamont, Souha Tifour, Nikita Pozdeyev, Kristy Crooks, Meng Lin, Nicholas Rafaels, Christopher R Gignoux
Xuất bản: United States: American journal of human genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Somatic mutations in arteriovenous malformations in hereditary hemorrhagic telangiectasia support a bi-allelic two-hit m...
Tác giả: Evon DeBose-Scarlett, Andrew K Ressler, Marie E Faughnan, Douglas A Marchuk, Carol J Gallione, Gonzalo Sapisochin Cantis, Cassi Friday, Shantel Weinsheimer, Katharina Schimmel, Edda Spiekerkoetter, Helen Kim, James R Gossage
Xuất bản: United States: American journal of human genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Actionable genetic variants in 4,198 Scottish participants from the Orkney and Shetland founder populations and implemen...
Tác giả: Shona M Kerr, Lucija Klaric, Prisca K Thami, James S Ware, Gannie Tzoneva, Alan R Shuldiner, Zosia Miedzybrodzka, James F Wilson, Marisa D Muckian, Kiera Johnston, Camilla Drake, Mihail Halachev, Emma Cowan, Lesley Snadden, John Dean, Sean L Zheng
Xuất bản: United States: American journal of human genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
De novo variants in CDKL1 and CDKL2 are associated with neurodevelopmental symptoms
Tác giả: Ali H Bereshneh, Jonathan C Andrews, Mustafa Tekin, Hugo J Bellen, Oguz Kanca, Daniel F Eberl, Guney Bademci, Nicholas A Borja, Stephanie Bivona, Wendy K Chung, Shinya Yamamoto, Michael F Wangler, Shane McKee
Xuất bản: United States: American journal of human genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Advancing long-read nanopore genome assembly and accurate variant calling for rare disease detection
Tác giả: Shloka Negi, Sarah L Stenton, Elizabeth Carbonell, Christina Austin-Tse, Gabrielle Lemire, Jillian Serrano, Brian Mangilog, Grace VanNoy, Mikhail Kolmogorov, Eric Vilain, Anne O'Donnell-Luria, Emmanuèle Délot, Seth I Berger, Karen H Miga, Jean Monlong, Benedict Paten, Paolo Canigiula, Brandy McNulty, Ivo Violich, Joshua Gardner, Todd Hillaker, Sara M O'Rourke, Melanie C O'Leary
Xuất bản: United States: American journal of human genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Prenatal gene editing for neurodevelopmental diseases: Ethical considerations
Tác giả: Rami M Major, Eric T Juengst
Xuất bản: United States: American journal of human genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Gene and phenome-based analysis of the shared genetic architecture of eye diseases
Tác giả: Alexandra Scalici, Tyne W Miller-Fleming, Megan M Shuey, James T Baker, Michael Betti, Jibril Hirbo, Ela W Knapik, Nancy J Cox
Xuất bản: United States: American journal of human genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Population history and admixture of the Fulani people from the Sahel
Tác giả: Cesar A Fortes-Lima, Mame Y Diallo, Václav Janoušek, Viktor Černý, Carina M Schlebusch
Xuất bản: United States: American journal of human genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 

Truy cập nhanh danh mục